脊髄性筋萎縮症（以下SMA・エスエムエー）は、出生2万人に対して1人前後の発症率といわれる難病です。SMAは、遺伝子の病的変異によって起きるまれな病気で、しだいに筋力が低下していきます。以前は治療薬がなく、立つことも歩くこともできない病気でした。生後6カ月までに発症した場合、人工呼吸器などをつけなければ、1歳半までに95％の子が亡くなるともいわれていました。
しかしここ数年で、SMAの治療は飛躍的に進歩して、早期発見・早期治療をすると歩けるように。3歳になる一人娘の鈴（りん）ちゃんが、生後１カ月半のときにSMAと診断された、平井茜さんに話を聞きました。

妊娠経過は順調。生まれたときは産声も聞こえて、ひと安心

平井茜さん（以下茜さん）が、夫と出会ったのは趣味で入っていたバレーボールチームです。

「夫も私もバレーボールが大好きで意気投合し、夫が35歳、私が36歳のときに結婚しました。鈴を出産したのは39歳のときです」（茜さん）

妊娠経過は順調で、妊婦健診ではとくに気になることは言われませんでした。夫は仕事の関係で中国に赴任中だったので、茜さんは、臨月に入ると自宅近くの実家で過ごしていました。

「出産予定日の４日前に突然破水して、夜11時30分ごろにタクシーを呼んで、すぐに産院に行きました。
自然分娩で、生まれたのは翌日の午後1時ごろでした。産声（うぶごえ）もちゃんと聞こえて『無事に生まれてくれてよかった』と安心しました。
夫も急なことで飛行機のチケットがとれずに出産には間に合わなかったし、母も仕事で付き添えなかったので、1人で出産するのが正直、不安でした」（茜さん）

鈴ちゃんが誕生したのは2020年1月。出生体重は2918gでした。

1カ月健診のとき、小児科医からわずか30秒で手足の動きが弱いことを指摘される

鈴ちゃんの名前は、夫婦で決めました。
「将来、海外に行ったときに、外国人でも呼びやすい名前にしたくて、鈴（りん）と名づけました」（茜さん）

鈴ちゃんと茜さんは5日で退院。その後、産院で生後2週目のころ健診を受けましたが、そのときは気になることは、何も言われませでした。
しかし、生後1カ月の乳幼児健診で、状況は一変します。

「小児科の先生が鈴の体を診察し始めて30秒もしないうちに『今日、パパも来ている？　来ていたら呼んでもらえますか？』と言うのです。その日はたまたま夫も一緒で、待合室にいた夫を呼びました。
医師は夫が診察室に入ってくると『手足の動きが弱くて、だらんとしているのが気になります。生後1カ月の赤ちゃんだと、もっと手足を動かします。紹介状を書くから大きな病院で診てもらってください』と言われました。

先生に『手足の動きが弱い』と言われても、鈴は初めての子どもでしたし、まだ同じ月齢の子と会う機会もなかったので、ほかの子がどれぐらい手足を動かすのかわかりません。正直、先生にそんなことを言われてもピンと来ませんでした」（茜さん）

SMAの赤ちゃんは、筋力が弱いために泣き声が小さい特徴もあります。

「鈴も泣き声が小さくて、たとえば電車の中で泣かれたとしても気にならないぐらいでした。抱っこすればすぐに泣きやみます。活発に動くこともなかったので、私は育てやすいな～と思っていました。しかし、それがSMAのサインの一つだということを後から知りました」（茜さん）

配信： たまひよONLINE