脊髄性筋萎縮症（以下SMA・エスエムエー）は、遺伝子の病的変異によって起きる難病です。出生2万人に対して1人前後の発症率といわれていて、運動神経がきちんと機能せず、しだいに筋力が低下していきます。しかしここ数年で、SMAの治療は飛躍的に進歩しました。早期発見・早期治療をすると歩けるようにもなります。3歳になる鈴（りん）ちゃんは、1カ月健診のときに「手足の力が弱い」と言われて、大きな病院で遺伝子検査をした結果SMAと判明。ママの平井茜さんに話を聞きました。

確定診断を受けてからすぐに呼吸状態が悪化。生後2カ月になった日に治療を開始

鈴ちゃんが東京女子医科大学ゲノム診療科でSMAの確定診断を受けたのは2020年3月5日、生後1カ月半のときでした。そして確定診断を受けたあと、すぐに鈴ちゃんの呼吸状態に変化が見られました。

「SMAは早期発見・早期治療が必要な病気なので、確定診断を受けてから10日後に別の大学病院に入院し治療を受けることになりました。『スピンラザ&reg』という薬を使った治療です。
ただこの10日間のうちに、鈴は泣くと過呼吸のように呼吸が苦しそうになっていきました。そのためなるべく泣かさないように、おしゃぶりをしていました。早く治療を受けたい！と祈るような気持ちで、入院の日を待ちました」（茜さん）

鈴ちゃんのように生後6カ月までに発症するSMAはⅠ型といわれ、進行が早いのが特徴です。呼吸が苦しそうになるのもSMAの症状です。
『スピンラザ&reg』は、2017年7月に製造・販売が承認された薬で、一定期間ごとに背中から脊髄のところに注射をします。そのころは、SMAの治療薬で使える薬は『スピンラザ&reg』しかありませんでした。

「鈴が大学病院に入院したのは、生後2カ月になる1日前でした。入院の翌日、2カ月になった日からSMAの治療が始まりました。先生からは『スピンラザ&reg』を使うと、症状が改善すると説明を受けました。
注射をするときは、私は鈴のそばには付き添えません。廊下で待っていると鈴の泣き声が聞こえてきて、あまり泣かず育てやすかった鈴が、こんなに泣くなんてよっぽど痛いんだろうと想像して、胸が締めつけられるような思いでした。でも、『鈴、お願いだから頑張って！』と願うしかありません。
鈴は2週間隔で『スピンラザ&reg』を4回注射しました。もちろんそのたびに泣きます。1回の投与につき2泊3間の入院が必要でした」（茜さん）

6カ月半には、遺伝子治療薬『ゾルゲンスマ』を投与

鈴ちゃんの場合は、大学病院と都立病院が連携して、SMAの治療は大学病院で。普段の診察は都立病院で受けています。

都立病院は、鈴ちゃんが1カ月健診のときに「手足の動きが弱い」と言われて、紹介された病院です。都立病院で遺伝子検査などをして、SMAが疑われました。

「都立病院の先生から、新しく承認された遺伝子治療薬『ゾルゲンスマ&reg』の説明を受けました。効果が期待できると言われて、私は早くその薬を使ってほしい！と思いました。
鈴は生後3カ月になっても首がすわる様子がまったくありません。これも筋力が低下してくるSMAの症状からです」（茜さん）

遺伝子治療薬『ゾルゲンスマ&reg』が製造・販売承認されたのは、2020年3月です。鈴ちゃんは生後6カ月半になった、2020年7月29日に遺伝子治療薬『ゾルゲンスマ&reg』を投与することになりました。
『ゾルゲンスマ&reg』は、静脈注射でＳＭN１遺伝子を細胞の核に取り込ませることで、運動神経がきちんと働くように作用します。投与は1回のみで、2歳未満でないと投与できない治療薬です。

「当時は、新型コロナ第2波の時期でニュースなどは新型コロナの情報ばかりでした。

大学病院の先生からは、新型コロナに感染してしまうと『ゾルゲンスマ&reg』は投与できないから注意するように指示されていました。夫は在宅ワークだったので、1日中家で過ごすようにして、私も買い物以外は外に出ないようにして感染対策をしました。買い物も回数を減らし、短時間しか外に出ないようにしていました。
7月27日に大学病院に入院し、29日に『ゾルゲンスマ&reg』を投与しました。そのときは、やっとこの日を迎えられた！　という気持ちでいっぱいでした。

ただ副作用が強い治療薬で、副作用を抑えるための薬が苦くて、飲ませても嫌がってすぐに吐いてしまうんです。3～4回、副作用を抑える薬を飲み直すこともあり、とてもつらかったです。『鈴、つらいよね･･･。でも頑張ろう』と心の中で励ますことしかできませんでした」（茜さん）

配信： たまひよONLINE