世界で100例ほどの希少難病ローハッド症候群。きっかけは急激な体重増加。治療法はまだない、それでも5歳の娘の未来を信じて【体験談】

世界で100例ほどの希少難病ローハッド症候群。きっかけは急激な体重増加。治療法はまだない、それでも5歳の娘の未来を信じて【体験談】

渡辺瑚々(ここ)ちゃん(4歳)は、症例がとても少ないと言われるROHHAD症候群です。
ROHHADは、主な症状の頭文字をとった病名でRO=Rapid onset Obesity(急性発症肥満)、H=Hypoventilation(低換気)、H=Hypothalamic(視床下部)、AD=Autonomic Dysfunction(自律神経機能不全)です。
ROHHAD症候群(以下、ローハッド症候群)の原因は不明で、治療法はまだ見つかっていません。希少疾患で、世界でも100例ほどしか診断に至っていないと言われています。
母親の未来(みく)さん(35歳)に、瑚々ちゃんがローハッド症候群と診断されたときのことや症状について聞きました。全2回インタビューの2回目です。

怒りっぽくなったり、幻覚が見える娘の姿に戸惑う

ローハッド症候群は、小児の急激な肥満が症状の一つです。瑚々ちゃんも、2歳ごろから体重が急激に増加。細めだったのにぽっちゃり体型になっていきました。
またローハッド症候群の症状には呼吸不全があります。瑚々ちゃんも3歳になってすぐ血中酸素濃度が大幅に下がり、大学病院に入院しました。こうした症状に加え、先天性中枢性低換気症候群の遺伝学的検査で陰性の場合、ローハッド症候群が疑われます。瑚々ちゃんも医師から「ローハッド症候群の疑いが強い」と言われました。

「2歳10カ月で重度の肺炎になり、救急搬送されて大学病院に入院したのですが、状態が安定したので退院しました。しかし退院から数日後、血中酸素濃度が大幅に下がり、大学病院に再入院することになりました。3歳の誕生日を迎えたばかりでした。
再入院は、約1年間も続きました。当初はまさかこんなに長く入院するとは思いませんでした」(未来さん)

ローハッド症候群には、さまざまな症状があり急激な体重増加や呼吸不全のほか、心への影響もあります。

「そのころの瑚々はとにかく怒りっぽくて。イヤイヤ期の影響や入院によるストレスもあったのかもしれませんが、カメラを向けただけで『写さないで~』とヒステリックに怒ったりします。これまで穏やかで明るい性格だったのが、まるで人が変わってしまったようで悲しかったです。

また人見知りで恥ずかしがり屋な性格だったのですが、血中酸素濃度が下がるからなのかハイテンションになり、笑いながら廊下に飛び出したり、初対面の看護師さんに抱きついたりすることもありました。

幻覚が見えることもあったようで、病室のベッドにいるのに『パトカーが来た~』と言ったこともあります。病気のせいとはわかっていても、私が知っている瑚々ではなくなっていくようでとても不安でした」(未来さん)

体内に二酸化炭素が蓄積して意識障害に。気管切開を決意

入院から2日後、瑚々ちゃんの状態が急変します。

「朝から熱があって、様子がおかしかったのですが、午後に意識障害を起こして倒れてしまい、すぐに小児集中治療室に運ばれました。医師の説明では、呼吸に問題があって体内に二酸化炭素が蓄積しているということでした」(未来さん)

瑚々ちゃんはマスク式の呼吸器をつけて、翌日には意識が戻ります。そして、医師から「積極的な呼吸管理が必要だと思います」と言われました。

「積極的な呼吸管理、という意味がわからず『どういうことですか?』と聞くと『気管切開を考えたほうがいいということです』と言われました。

突然のことで、私はショックで目の前が真っ暗になりました。私はシングルマザーで、瑚々のことは同居する私の両親に相談していました。でも、気管切開という言葉を聞いたばかりのころは、それがどのようなものなのか私自身わからず、『声が出なくなるの?』『食べられなくなるの?』と思い、あまりのショックに両親にすぐに相談することができませんでした。
そしてSNSで、気管切開した子どもたちのことを1人で調べていました。

まだ疑いの段階だったローハッド症候群のことや今後の治療などについて、東京の大学病院にセカンドオピニオンを受けに行きましたが、その際に気管切開のことも相談しました。
これまでの経緯を話すと東京の大学病院の医師からも『ローハッド症候群が疑われる』と言われ、気管切開をすすめられました。

そのころは、体内に二酸化炭素が慢性的にたまり、顔がむくんだり、日中も眠けに襲われたり、ときには意識障害を起こすこともありました。ひどいときは体内に正常値の倍以上もの二酸化炭素がたまっているときもありました。気管切開をすればこれがラクになる、どうにかラクにしてあげたいという思いから、気管切開を決意しました」(未来さん)

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