2020年1月製薬会社で働く鈴木歌織さん（当時38歳）のもとに2人目となる女の子が誕生しました。希（のぞみ）ちゃんと名づけられたその女の子は、2歳のときに「HNRNPH2疾患」、通称「バイン症候群」と診断されます。超希少疾患で、当時は日本にほかの患者がいるかもわからない状況だった歌織さん。
現在は仕事をする一方で「HNRNP疾患」の患者会を主催し、インスタでの発信や学会への出展など奔走する毎日です。今回は希ちゃんが生まれてから診断に至るまでの経緯やそのときどきの歌織さんの気持ちについてお話を聞きました。全２回で構成するインタビューの第1回目です。

２人目として生まれた希ちゃん。静かによく寝る子で…

――希ちゃんは2人目のお子さんですね。妊娠したときは、どのようなタイミングでしたか？

歌織さん（以下敬称略）　そろそろ2人目が欲しいなと考えていたタイミングで、のんちゃん（希ちゃん）がおなかに来てくれました。当時はちょうど夫の転勤が決まってすぐのころ。横浜に住んでいたのが、大阪に異動することになったんです。私は夫と別の会社に勤めているのですが、勤務先にお願いして、追っかけ転勤をさせてもらうことに。

先に夫が転勤したので、体調の優れない妊婦の体で上の子のワンオペ育児をしたり、遠距離保活をしたりと苦労しましたが、保育事情のよい自治体に引っ越しが決まり、さらにその自治体は障害児保育もウェルカムだったので、結果的にはよかったかなと思います。
もちろん、当時はのんちゃんが生まれていなかったので、すべてはたまたまそうなっただけなのですが。

――のんちゃんの妊娠中や出産時に何か気になることはありましたか？

歌織　なかったです。出産も異常なく、2時間くらいの超スピード出産でした。ただ、今思い返すと、妊娠後期にのんちゃんの体重がギリギリだと指摘を受けたことはありました。結局はギリギリだけど、正常値の範囲内で。生まれたときも2500gちょっとと小さめで生まれてきたものの、低出生体重児でもなく、とくに心配な点は見当たらず、その後の1カ月健診は何事もなくクリアしました。

――新生児のときののんちゃんはどんな赤ちゃんでしたか？

歌織　静かにずっと寝ている子で、兄と全然違うなと思っていました。上の子は3300gくらいと大きく生まれ、声も大きく、よく泣いて、あまり寝ない子だったんです。
実はのんちゃんは1歳過ぎから睡眠障害が起きて、夜泣きをするようになったのですが、赤ちゃんのころはなかなか起きないから無理やり起こして、授乳していたくらいでした。
ただ、当時は個人差の範囲だと思っていましたね。実際、上と下は今も性格が大きく違って、現在も上の子は活発で、のんちゃんは穏やかです。

生後５カ月になっても、首がすわらず、受診することに…

――心配ごとが出てきたのはいつのことでしょう？

歌織　今、お話したように生まれてしばらくは発達を気にしなかったのですが、４カ月健診のときに首がまだすわっておらず、健診の医師から指摘を受けました。
当時、コロナ禍による緊急事態宣言などの影響で健診が開かれるのが遅れ、のんちゃんはすでに生後5カ月になっていました。だけど、まだ首がすわらない状態だったんです。もちろん、そのことは私も気がかりだったのですが、まったくすわっていなかったわけではなく、すわりかけという感じだったので、健診前に小児科で予防接種を受けたときも「健診で指摘されるかもしれないけど、ほとんどすわりかけているから大丈夫だよ」と言われていました。実はそのあと、完全に首がすわるのは８カ月になってからだったのですが…。そんなこと、当時は思いもよらず…。

健診の場では首のこと以外にも、股関節（こかんせつ）脱臼の疑いと全体的に筋緊張が低下していて、体がぐにゃぐにゃしていることも指摘を受け、紹介状を書いてもらうことになりました。

――そうして受診することになったのですね。

歌織　はい。翌日、紹介状を持って夫とのんちゃんと3人で総合病院を受診しました。そのときに先生から「ひと通り検査をしてみましょう」と提案を受けました。そうして採血し、その後も何回かに分けて、いろいろと調べることに。染色体検査やMRIの撮影、治療薬が出たばかりのSMA（脊髄性筋萎縮症）などの検査もしましたが、どれも異常が見当たらなかったのです。

それからも体重が順調に増えずにその病院で定期的に診てもらっていたのですが、だんだん追いついてくると、経過観察だけになって卒業に。7カ月くらいのときに児童発達支援センターの紹介を受け、週1回リハビリも受けるようになりましたが、何か原因となる病気がわかるわけでもなく…。モヤモヤした時期を過ごしました。

配信： たまひよONLINE