0歳のときから発達の遅れが見られ、2歳のときに「HNRNPH2疾患」、通称「バイン症候群」と診断された鈴木希ちゃん（現在4歳）。遺伝子の突然変異が原因で、世界でも2016年に初めて報告された超希少疾患です。診断がおりてからというもの、母親の歌織さんはインスタ発信をしたり、「HNRNP疾患」の患者家族会を主催したりと、積極的に発信。
前回は診断に至るまでの経緯や歌織さんの気持ちについてお話を聞きましたが、2回目の今回は、現在の希ちゃんの様子と、診断後にアメリカの患者会とつながり日本での患者会設立に至るまでの経緯、渡米などのお話を聞きました。

インクルーシブのこども園に入園したのんちゃん。運動会にも参加！

――2歳の終わりごろにようやく超希少疾患であると診断されたのんちゃんですが、ふだんは保育園に通っているそうですね？

歌織さん（以下敬称略）　はい。障害の有無に関わらず、ともに育ち合うインクルーシブ保育をうたうこども園に2歳から通園しています。見学したときに園長先生からすごく熱意を感じて、そこに決めたのですが、通っている子どもたちも本当に素晴らしくて。とくに昨年の運動会はとても感動しました。3歳以降はクラスが異年齢の縦割りクラスになっていて、クラス対抗のリレー種目があったんです。

のんちゃんは今もそうですが、ずりばいで動くことができても、歩くことはできません。なので、クラスの年長さんが主導してみんなで「のんちゃんはどうする？」と話し合ったそうです。すると「のんちゃんも参加したいと思う！」という話になったらしく…。

結局、子どもたちが相談して、のんちゃんが乗るダンボールの乗り物を作って、それに紐をつけて年長さんが引っ張りつつ、後ろからも押す形となりました。のんちゃんはその乗り物に乗りながらバトンを渡すことになったんです。これもなかなか難しかったんですけど、「ここがのんちゃんの頑張りどころだ！」とみんなが言ってくれて。ほかのクラスにはハンデをもらわないと、負けてしまうので、そのハンデも年長さんが話をつけに行き、最初はハンデを多くもらいすぎて、またそれを調整して…という工程を踏んだらしいです。

――すごい子どもたちですね！

歌織　はい。この子たち、いい管理職になるだろうなーなんて思いました（笑）！　普段も大阪という地域柄か、みんなフランクに声をかけてくれますし、園に行くと、ほかの子どもたちが「のんちゃん！」と駆け寄って、娘をぎゅーっとしてくれる。その姿を見ると、とても癒やされますし、うれしいですね。

診断がついてすぐは自ら論文検索するものの、その情報に大きなショックを受けた

――のんちゃんが超希少疾患であると判明してから、やがて患者会を立ち上げ、現在活動中の歌織さんですが、大変な道のりだったと思います。ここまでの経緯を教えてください。

歌織　まず、私自身が製薬会社に勤めていることを生かし、診断を受けた当日に家で「HNRNPH２疾患」の論文を調べました。検索すると、該当する論文が出てきて、80％ぐらいの患者さんが喋（しゃべ）ることができていない事実を知ったんです。すごくショックで、論文を読みながら、泣けてきましたね。
だから、ちょっとやめようと思って、いったん論文検索をすることから離れました。週末はちょうどキャンプに行く予定だったので、焚き火を見ながら、ショックを癒やしていたことを覚えています。

そこから、その翌週くらいにインスタでたまたま＃HNRNP H2で検索したんです。すると、同じ疾患のある海外の患者さんに関する投稿が出てきて、さらに海外の患者会であるYBRP（Yellow Brick Road Project）のアカウントが見つかりました。インスタに公式サイトが載っていたので、アクセスしてみると、そこには役立つ情報がたくさん載っていて驚いたんです。

すぐに代表の方にメールすると、返信が来て、Facebookのコミュニティがあることを教えてもらい、入ることに。サイトに掲載されていたマップには、日本やその周辺は真っ白で、日本には患者がいないのかなと思っていましたが、実際に初めての日本人患者だったようで歓迎を受けました。

配信： たまひよONLINE