沖縄県で7歳と4歳の女の子、1歳の男の子を育てる母親で、福祉ネイリストでもある楠田瑛子さん。第1子を事故で亡くし、第3子の陽和子（ひなこ）ちゃんは先天性ミオパチーの一種のネマリンミオパチーと診断されました。夫は現在単身赴任中のため、瑛子さんは福祉のサポートを受けながら3人の子育てと仕事に奮闘しています。瑛子さんに、陽和子ちゃんが診断を受けてからのこと、きょうだいや仕事への思いなどについて聞きました。全2回のインタビューの後編です。

先天性ミオパチーの一種、ネマリンミオパチー

二女・陽和子ちゃんは、生まれた直後から、筋緊張が低いために自分でうまく呼吸ができず、ミルクを飲むことも難しい状態でした。生後2カ月で気管切開の手術と胃ろう造設手術を受け、さまざまな検査を受けましたが、いったい何の病気なのか、診断がつかない状態が続きました。

「医師の話では、症状から筋疾患が考えられるけれど、染色体検査では異常が見られず、脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）でもないとのことでした。1歳2カ月で筋生検検査をしたけれど、採取した生検に筋肉が少なすぎて解析ができなかったとのこと。そして1歳7カ月で遺伝子検査を受け、2歳5カ月で先天性ミオパチーの一種のネマリンミオパチー（※1）と診断されました。

ネマリンミオパチーは筋繊維にネマリンという物質があると認められるらしいんですが、陽和子の場合は筋生検ができなかったので正式には断言できないようです。医師からは『遺伝子検査や症状などから見てほぼネマリンミオパチーだろう。遺伝子の突然変異の可能性が高い』と説明を受けました」（瑛子さん）

診断が出るまで、さまざまな病気の可能性の話を聞いては、そのたびに「検索魔になっていた」という瑛子さん。病名を聞いて「やっぱりそうか」と感じたそうです。

「落ち込みとほっとした気持ちの両方がありながらも、病名を聞いて覚悟ができた気がします。遺伝子専門の先生からは『先天性ミオパチーなどの筋疾患の人は、体が動かないぶん脳みそがフル回転だから頭のいい人が多く、海外では弁護士をしている人もいるよ。陽和子さんも脳がすごく働いているからきっと賢い子になるよ』と説明してくれたのを覚えています」（瑛子さん）

長女になるべく我慢をさせたくない

陽和子ちゃんが生まれた当時、姉の紗和子ちゃんは3歳。まだまだ手がかかる紗和子ちゃんの子育てと、陽和子ちゃんの医療的ケアが重なった生活で、瑛子さんの気がかりは紗和子ちゃんにいろんなことを我慢させてしまう場面が多かったことでした。

「紗和子に『ママ、見て！』と言われても、陽和子のケアのためにすぐ見てあげられませんでした。紗和子に何度『ちょっと待ってね』言ったことか･･･。だから、紗和子が『ひなこがいるからやりたいことができない』という思いをさせないように、いつも気をつけていました」（瑛子さん）

家族で外出するにも、陽和子さんは医療機器を一緒に持ち運ぶ必要があるため、どうしても荷物が多くなります。瑛子さんは夫とともに、家族で一緒に外出する工夫を重ねました。

「紗和子が行きたい場所に家族で行くにはどうしたらいいか考え、試行錯誤しながら一緒にお出かけできるようなスキルを身につけました。きょうだいに障害があるからといって、すべてをあきらめるのは違う、というのが私たち夫婦の考えです。私たちの子育てでは、できない理由を並べてあきらめずに、どうしたらできるのかを考えよう、としてきました。

広い公園で遊んだり、海近くに散歩に行ったりすることから始まり、岐阜にいる夫の実家へ行くために飛行機に乗ったり。2023年には家族で東京ディズニーリゾートへの家族旅行もかなえることができました。家族で一緒に出かけることが、陽和子にとっての刺激や経験にもなります。障害があってもなくてもきょうだいなので、小さいうちはなるべく同じ経験をさせたいと思っています」（瑛子さん）

配信： たまひよONLINE