ハンチントン病の概要

ハンチントン病は、遺伝によって発症する神経変性疾患です。
1872 年、医師ジョージ・ハンチントンが アメリカ合衆国のニューヨーク州で遺伝性舞踏病を診察したことが名称の由来になりました。
以前は「ハンチントン舞踏病」と呼ばれていましたが、舞踏病運動のみ が主症状ではないことから、ハンチントン病と名称が変更されました。

主な症状として、体が勝手に動く不随意運動（舞踏病運動）、精神症状、認知障害を引き起こします。
原因は、ハンチンチン遺伝子のCAG3塩基繰り返し配列が異常に伸びることであり、ここにはCAG繰り返し配列による特徴的なDNA構造が関与しているのでは、と考えられています。

病気の進行は10〜20年とされ、軽微な症状から徐々に進行していきます。死因は低位栄養、感染症、窒息、外傷、不随意運動による転落、自殺が多く報告されています。

ハンチントン病は、常染色体優性遺伝の形式で遺伝します。親のどちらかがこの遺伝子を持っている場合、性別にかかわらず、子どもにも50%の確率で遺伝することがわかっています。
発症年齢は30〜40歳が最多ですが、小児期から老齢まで罹患の可能性があります。国内の有病率は10万人あたり0.7人です。
（出典：ハンチントン病研究グループ「ハンチントン病と生きる」）

現在のところ根本的な治療法はなく、対症療法が行われています。

ハンチントン病の原因

ハンチントン病の原因は、第4染色体にある遺伝子（IT15またはハンチンチン）の異常です。

遺伝子には4種類の核酸があり、正常なIT15遺伝子にはシトシン・アデニン・グアニン（CAG）の3つの核酸が繰り返し配列されています。しかし、ハンチントン病の患者では、このCAGの繰り返しが異常に長くなっており、徐々に病状を悪化させます。IT15遺伝子の異常により40回以上のCAGリピート（繰り返し配列）が起こることで、ハンチントン病を発症します。36回以上のCAGリピートで発症の可能性があるといわれています。

若年発症ほどリピート数が多く、重篤であることがわかっています。また、世代を経るごとにリピート数が増加する傾向があります。

症状が進行すると、脳の中では尾状核（びじょうかく）という構造の中の、 ガバと呼ばれる興奮を押さえる作用を持つ神経細胞が死んでいきます。これは、IT15遺伝子からつくられるタンパク質がたまることが原因であると考えられています。異常なタンパク質が広がるにつれて、尾状核がやせていき、大脳皮質にも影響を及ぼします。

配信： Medical DOC