監修医師：
久高 将太（琉球大学病院内分泌代謝内科）

琉球大学医学部卒業。琉球大学病院内分泌代謝内科所属。市中病院で初期研修を修了後、予防医学と関連の深い内分泌代謝科を専攻し、琉球大学病院で内科専攻医プログラム修了。今後は公衆衛生学も並行して学び、幅広い視野で予防医学を追求する。日本専門医機構認定内科専門医、日本医師会認定産業医。

ミトコンドリア病の概要

ミトコンドリア病は、身体の中にあるミトコンドリアがうまく働かないことで起こる病気です。
ミトコンドリアは、ほとんどの細胞に存在し、エネルギーを細胞に供給します。
「エネルギー工場」とも言えるミトコンドリアが正常に働けない場合、細胞が必要なエネルギーを作れなくなり、細胞がダメージを受けたり死んだりするため、身体のいろいろな部分に問題が出てきます。

多くのエネルギーを必要とする脳や神経、筋肉、目の網膜などが影響を受けやすいことがミトコンドリア病の特徴です。
症状は人によって異なり、疲れやすさ、筋力低下、視力の問題、発達の遅れなどが見られることがあります。

ミトコンドリア病の原因

ミトコンドリア病は、体の中のエネルギーを作る「ミトコンドリア」という小さな部分がうまく働かなくなることで起こる病気です。
ミトコンドリアの働きが悪くなる原因には、遺伝子の問題や薬の影響などがあります。
そのなかでも、主な原因は遺伝子の異常です。
ミトコンドリア病には大きく分けて二つのタイプがあります。
一つはミトコンドリア自身のDNAに問題がある場合、もう一つは核DNAに問題がある場合です。

ミトコンドリアには独自のDNA（遺伝情報）があり、このDNAに問題があると、ミトコンドリアがエネルギーを作る能力が低下します。
しかし、ミトコンドリアの働きはミトコンドリア自身のDNAだけではありません。
細胞の核にあるDNA（核DNA）によっても制御されています。
核DNAにはミトコンドリアの働きを助ける多くの遺伝子が含まれており、これらの遺伝子に問題があると、ミトコンドリアの機能が低下します。

どちらの場合も、ミトコンドリアがエネルギーをうまく作れなくなるため、身体にさまざまな症状が現れます。

配信： Medical DOC