監修医師：
山田 克彦（佐世保中央病院）

大分医科大学（現・大分大学）医学部卒業。現在は「佐世保中央病院」勤務。専門は小児科一般、小児循環器、小児肥満、小児内分泌、動機づけ面接。日本小児科学会専門医・指導医、日本循環器学会専門医。

ムコ多糖症の概要

ムコ多糖症は、遺伝性かつ進行性の病気であり、体内のムコ多糖の分解する酵素が欠損しているか、または機能不全に陥ることで発症します。ムコ多糖が細胞内に蓄積し、さまざまな臓器や組織に障害を引き起こします。

ムコ多糖症には7つの病型があり、代表的な病型としてはムコ多糖症I型（ハーラー症候群）、ムコ多糖症II型（ハンター症候群）、ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）、ムコ多糖症Ⅳ型（モルキオ症候群）、ムコ多糖症Ⅵ型（マロト・ラミー症候群）、ムコ多糖症Ⅶ型（スライ症候群）が挙げられます。欠損している酵素や蓄積しているムコ多糖の種類、症状の重篤度によって分類され、総称としてライソゾーム病とも呼ばれます。

赤ちゃんの頃は目立った症状は見られませんが、徐々に悪化し、3～5歳になると骨の変形、関節の硬直、特徴的な顔貌などがはっきりあらわれてきます。
（出典：国立生育医療研究センター「ムコ多糖症」）
また、脳や神経系が影響を受ける場合もあり、発達障害などを伴うことがあります。

ムコ多糖症Ⅱ型がムコ多糖症の過半数を占め、男児53000人につき1人の発症割合と推測されています。
（出典：日本先天代謝異常学会「ムコ多糖症（MPS）Ⅱ型診療ガイドライン」）

治療には、酵素補充療法や造血幹細胞移植が主に用いられ、並行して症状の進行を遅らせる対症療法も行います。

ムコ多糖症の原因

ムコ多糖症は、ムコ多糖を分解する酵素が欠損もしくは機能不全をきたしていることが原因です。本来、ムコ多糖は細胞内のライソゾームという場所で、酵素がムコ多糖を段階的に分解していきます。しかし、ムコ多糖症の患者は、酵素のうちのいずれかが欠損しているか、または十分に機能しないため、ムコ多糖が完全に分解されません。その結果、ムコ多糖が細胞内に蓄積し、さまざまな臓器や組織に障害を引き起こします。

ムコ多糖症Ⅱ型はX連鎖潜性（劣性）遺伝の形式で遺伝します。この遺伝形式は母親が保因者の場合、生まれた男の子が50％の確率で発症し、女の子が生まれた場合は発症しませんが、保因者となる確率は50％です。
Ⅱ型以外は常染色体性潜性（劣性）遺伝の形式で遺伝します。両親からそれぞれ1つずつの異常な遺伝子を受け継ぐことで発症し、両親ともに保因者である場合に、子供がムコ多糖症を発症する確率は、男女関係なく25％です。
（出典：日本ムコ多糖症患者家族の会「ムコ多糖症とは？」）

ムコ多糖症の各型は、それぞれ原因の酵素やムコ多糖が異なります。たとえば、ムコ多糖症I型（ハーラー症候群）は「α-L-イズロニダーゼ」という酵素の欠損が原因です。この欠損により、デルマタン硫酸やヘパラン硫酸と呼ばれるムコ多糖が体内で蓄積します。他のタイプでは、異なる酵素やムコ多糖が原因となっていて、それぞれの病型によって症状の進行や重症度、症状が異なります。

配信： Medical DOC