監修医師：
高藤 円香（医師）

防衛医科大学校卒業 / 現在は自衛隊阪神病院勤務 / 専門は皮膚科

先天性魚鱗癬様紅皮症の概要

先天性魚鱗癬様紅皮症（せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう）は、遺伝的な要因によって皮膚のバリア機能が障害されることで生じる皮膚疾患です。出生直後や新生児期から症状があらわれることが多く、全身または広範囲で皮膚が過剰に厚く、赤くなり、魚のうろこ状やさめ肌状（鱗屑）のようになることが特徴です。

症状や原因となる遺伝子、発症のメカニズムなどにより、細かく病型（タイプ）が分類されています。
2009年に国際的に統一された新分類にもとづき、水ぶくれがみられる「水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症（表皮融解性魚鱗癬）」、水ぶくれがみられない「非水疱型魚鱗癬様紅皮症（先天性魚鱗癬様紅皮症）」、赤みがなく大型のうろこ状の皮膚が特徴的な「葉状（ようじょう）魚鱗癬」、全身の皮膚が非常厚く硬いうろこ状になる最も症状の重い「道化師様魚鱗癬」、皮膚以外の症状をもつ「魚鱗癬症候群」などに分類されます。

症状の程度には個人差があり、重症の魚鱗癬では、まぶたやくちびるが反り返り、耳の変形がみられます。成長とともに症状が軽快することもありますが、多くの場合生涯にわたって症状が持続し、日常生活に影響を及ぼします。皮膚が細菌やウイルスに感染しやすいため、ごく一部の重症例では新生児期、乳幼児期に亡くなることがあります。

先天性魚鱗癬様紅皮症の原因は、皮膚の表皮細胞の分化や脂質の産生、代謝、輸送にかかわる遺伝子の異常です。この遺伝子異常により、皮膚の正常なバリア機能が損なわれ、先天性魚鱗癬様紅皮症を発症すると考えられています。

先天性魚鱗癬様紅皮症は、患者数が日本全国で100〜300人ほどの極めてまれな疾患です。

現在までに、先天性魚鱗癬様紅皮症を根治させる治療法はなく、治療は皮膚症状への対症療法が基本です。重症な場合は、新生児期から点滴による脱水症状の防止、体温管理、細菌やウイルス感染した皮膚の治療などが必要になることがあります。

先天性魚鱗癬様紅皮症の原因

先天性魚鱗癬様紅皮症の原因は、皮膚の表皮細胞の形成や脂質の産生、代謝、輸送にかかわる遺伝子の異常です。皮膚には本来、細菌やウイルス、異物などが体に侵入するのを防ぎ、体から水分が蒸発しないようにするバリア機能が備わっていますが、先天性魚鱗癬様紅皮症では特定の遺伝子異常により、表皮のバリア機能が損なわれ、さまざまな皮膚症状があらわれると考えられています。

魚鱗癬のタイプによって原因となる遺伝子は異なり、先天性魚鱗癬様紅皮症（非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症）では、トランスグルタミナーゼ1、ABCA12、ALOXE3、ALOX12B、NIPAL4、CYP4F22などの遺伝子に異常があることが報告されています。

配信： Medical DOC