監修医師：
五藤 良将（医師）

防衛医科大学校医学部卒業。その後、自衛隊中央病院、防衛医科大学校病院、千葉中央メディカルセンターなどに勤務。2019年より「竹内内科小児科医院」の院長。専門領域は呼吸器外科、呼吸器内科。日本美容内科学会評議員、日本抗加齢医学会専門医、日本内科学会認定医、日本旅行医学会認定医。

5p欠失症候群の概要

5p欠失症候群は染色体の異常により、赤ちゃんの発達に影響が出る病気です。15,000～50,000人に1人の割合で発症する比較的まれな病気で、精神発達の遅れがある患者のなかでは350人に1人の割合で見られます。

出典：厚生労働省「5p欠失症候群」

5p欠失症候群の症状として、小さい頭や顎、精神運動発達の遅れ、筋緊張の低下などが見られます。とくに生まれたばかりの赤ちゃんでは、猫の鳴き声に似た特徴的な高い泣き声が聞かれることが多く、早期発見の重要な手がかりとなっています。

5p欠失症候群は適切な発達支援を早い段階で始めることで、子どもの運動能力や言葉の発達を促すことが可能です。しかし、治療が難しいタイプのてんかんや重度の心臓の病気を合併する場合は、病気の経過や発達に大きく悪影響をおよぼすことが分かっています。

5p欠失症候群の原因

5p欠失症候群は23対ある染色体のうち、5番目の染色体の一部が失われることで起こります。染色体が失われるメカニズムには、さまざまなパターンがあります。

最も多いのは、5番染色体の一部が単純に失われるパターンです。受精時や赤ちゃんの発生初期に突然起こる変化で、両親から遺伝子の異常を受け継ぐわけではありません。

次に多いのは、5番染色体の一部が他の染色体と入れ替わってしまうパターンです。また、体を構成する細胞のなかに正常な染色体を持つ細胞と異常のある染色体を持つ細胞が混ざるパターンや、両親の染色体の特殊な並び方が子どもの染色体に影響するパターンもあります。

これらの変化のほとんどは、赤ちゃんの発生過程で生じるもので、両親の年齢や妊娠中の環境は関係ないことが分かっています。失われる染色体の部分には、発達や成長に重要な遺伝子が多く含まれており、これらの遺伝子が失われることでさまざまな症状があらわれると考えられています。

配信： Medical DOC