監修医師：
五藤 良将（医師）

防衛医科大学校医学部卒業。その後、自衛隊中央病院、防衛医科大学校病院、千葉中央メディカルセンターなどに勤務。2019年より「竹内内科小児科医院」の院長。専門領域は呼吸器外科、呼吸器内科。日本美容内科学会評議員、日本抗加齢医学会専門医、日本内科学会認定医、日本旅行医学会認定医。

先天性代謝異常症の概要

先天性代謝異常症とは、生まれつき特定の酵素に異常があることで代謝が正常にできず、有害な物質が体内に蓄積したり、必要な物質が不足したりする疾患の総称です。
先天性代謝異常症は遺伝性の希少疾患であり、その発生頻度は低く、多いもので数万人に一人の割合で診断されています。

先天性代謝異常症は、代謝過程に障害を受ける栄養素によって分類されます。有機酸、脂肪酸、アミノ酸、糖質、アンモニア、金属、核酸、尿酸などが挙げられます。

主な原因は、遺伝子の変異により特定の酵素が欠損または不足することです。疾患の種類や重症度によって、さまざまな症状を呈します。

新生児マススクリーニングや血液検査、尿検査、遺伝子解析などの検査を行い、具体的な疾患を特定します。
日本では新生児マススクリーニングが普及したことで、発症前に適切な治療を開始でき、重症化を防ぐことが可能になりました。

先天性代謝異常症の中には指定難病とされている疾患もあります。疾患特異的な治療薬は少なく根治が難しいのが現状です。
治療の基本は食事療法や薬物療法であり、疾患によっては生涯にわたって治療を続ける必要があります。また、遺伝カウンセリングなどを通じて患者と家族が疾患について理解を深め、治療方針を決定していくことが重要です。

先天性代謝異常症は遺伝性の疾患のため、家族が同じ疾患を持つ場合に発症しやすいとされています。予防のためには、妊娠前の遺伝カウンセリングや出産後の新生児マススクリーニングを受けることが推奨されます。

先天性代謝異常症の原因

先天性代謝異常症の主な原因は、遺伝子の変異により代謝に必要な酵素が欠損したり、不足したりすることです。

食べた栄養素は、消化・吸収され、体の構成成分やエネルギーとして利用されます。また不要なものは分解され、体の外に排出されます。このように体内で栄養素が必要な形に変換される過程を「代謝」といいます。

先天性代謝異常症は、生まれつき酵素や輸送体が正常に働かず、代謝に障害が起きることで発症します。代謝が障害されることで、体にとって有害なものが体にたまったり、必要なものが不足したりするために様々な症状が出現します。

この遺伝子変異は、「常染色体劣性遺伝」という遺伝形式をとるケースが多いです。両親のどちらも特定の遺伝子変異を持っている場合に、子どもに発症するリスクが高まります。ただし、親自身は発症しない保因者のこともあります。

配信： Medical DOC