監修医師：
松繁 治（医師）

経歴
岡山大学医学部卒業 / 現在は新東京病院勤務 / 専門は整形外科、脊椎外科
主な研究内容・論文
ガイドワイヤーを用いない経皮的椎弓根スクリュー(PPS)刺入法とその長期成績
著書
保有免許・資格
日本整形外科学会専門医
日本整形外科学会認定脊椎脊髄病医
日本脊椎脊髄病学会認定脊椎脊髄外科指導医
日本整形外科学会認定脊椎内視鏡下手術・技術認定医

筋ジストロフィーの概要

筋ジストロフィーとは骨格筋の壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋ジストロフィーは、筋繊維を構成するタンパク質に異常が生じることで引き起こされます。筋ジストロフィーには、デュシェンヌ型、ベッカー型、顔面肩甲上腕型、肢帯型など複数の種類があり、それぞれのタイプによって症状の出現の仕方や進行速度が異なります。筋ジストロフィーは一般的に、幼児期から成人期にかけて発症し、徐々に症状が進行していきますが、眼咽頭筋型では中年期以降の発症が確認されています。現在のところ、筋ジストロフィーの根本的な治療法は確立されていません。そのため、症状の管理や進行の遅延を目指す治療が行われます。

筋ジストロフィーの原因

筋ジストロフィーの原因は遺伝子の変異によって生じます。筋肉を構成する特定のタンパク質の喪失や機能異常を来たし、筋繊維の変性や壊死を招きます。例えば、デュシェンヌ型およびベッカー型では、ジストロフィンというタンパク質の遺伝子変異が発症の原因です。ジストロフィンは、筋細胞膜をつなぎ止める役割をしているのです。

遺伝形式としてはX染色体劣性遺伝が多く、これは男性に症状が現れやすいことを意味します。女性でも発症することはありますが、軽度の症状しか現れないか、全く症状が現れないことが一般的です。

配信： Medical DOC