監修医師：
五藤 良将（医師）

防衛医科大学校医学部卒業。その後、自衛隊中央病院、防衛医科大学校病院、千葉中央メディカルセンターなどに勤務。2019年より「竹内内科小児科医院」の院長。専門領域は呼吸器外科、呼吸器内科。日本美容内科学会評議員、日本抗加齢医学会専門医、日本内科学会認定医、日本旅行医学会認定医。

鰓耳腎症候群の概要

鰓耳腎症候群（さいじじんしょうこうぐん）は、耳や腎臓、首に特徴的な異常があらわれる先天性の遺伝性疾患です。BOR症候群と呼ばれることもあります。

鰓耳腎症候群の症状としては、「難聴」や「腎機能の低下」があげられます。また、耳や首に「瘻孔（ろうこう）」とよばれる小さな穴がみられるケースが多いのがこの疾患の特徴です。
これらの症状は、出生時から確認される場合が多いですが、症状のあらわれ方や重症度には個人差があり、軽度な場合は診断が遅れることもあります。

鰓耳腎症候群の原因は、特定の遺伝子の異常です。
この遺伝子異常は、両親のいずれかから受け継がれることもあれば、突然変異で発生することもあります。鰓耳腎症候群は、厚生労働省の指定難病のひとつとして認定されています。

まれな疾患であり、2010年時点で日本国内の患者数は約250人と推定されています。

現在のところ、鰓耳腎症候群を根治させるような治療法はなく、治療は症状に応じた対症療法が基本となります。聴力の低下や腎障害への適切な管理や治療を行うことで、健常な人と変わらない日常生活を送ることができると考えられています。

出典：公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター 鰓耳腎症候群（指定難病１９０）

鰓耳腎症候群の原因

鰓耳腎症候群の原因は、特定の遺伝子の異常です。現在までに、鰓耳腎症候群の発症に関与する主な遺伝子として「EYA1」および「SIX1」という遺伝子が報告されています。これらの遺伝子は、耳や腎臓の形を形成する働きに関わっていることまでは判明しています。

また、これらの遺伝子は常染色体顕性遺伝（優性遺伝） であることも判明しており、家族歴が発症リスクに関与することがわかっています。

ただし、鰓耳腎症候群の原因がすべて特定されているわけではなく、患者の約半数では原因遺伝子が不明となっています。

配信： Medical DOC