監修医師：
栗原 大智（医師）

2017年、横浜市立大学医学部卒業。済生会横浜市南部病院にて初期研修修了。2019年、横浜市立大学眼科学教室に入局。日々の診察の傍らライターとしても活動しており、m3や日経メディカルなどでも連載中。「視界の質＝Quality of vision（QOV）」を下げないため、診察はもちろん、SNSなどを通じて眼科関連の情報発信の重要性を感じ、日々情報発信にも努めている。日本眼科学会専門医。

無虹彩症の概要

無虹彩症を正しく理解するために、まずは虹彩（こうさい）について知る必要があります。
虹彩とは、眼球の前面にあり、瞳の周りにある円盤状の膜です。この膜の色は人によって異なりますが、伸縮して瞳の大きさを変えることで、網膜に達する光の量を加減しています。この虹彩が生まれつきうまくできなかった状態を無虹彩症といいます。

無虹彩症は、目や脳の発生過程で重要な役割を果たすPAX6遺伝子の異常により生じます。この疾患では、網膜の中心部である黄斑が正常に発達せず（黄斑低形成）、視力は0.2前後となることが一般的です。また、白内障や角膜輪部疲弊症が中高年期に発生することがあります。角膜輪部疲弊症では、黒目の表面を覆う角膜上皮細胞が不足し、白目の表面を覆う結膜上皮細胞が代わりに黒目を覆う状態になります。さらに、虹彩が隅角に癒着しやすく、眼圧が上昇して緑内障を発症するリスクもあります。

一部の無虹彩症患者では、ウイルムス腫瘍（小児期に発生する腎臓のがん）や、泌尿生殖器の発育不全、発達遅滞を伴うことがあります。これらの症状は、11番染色体短腕（11p13）の欠失が原因である場合が多く、11p13欠失症候群やWAGR症候群と呼ばれています。無虹彩症の約13％がこの欠失症候群に関連するとされています。

無虹彩症の患者数は10万人に1人程度とされていますが、常染色体顕性遺伝（優性遺伝） のため、男女で発症率に差はありません。親から子に約1/2の確率で遺伝します。そして、無虹彩症を認める場合は幼少期だけでなく、成人してからも経過観察および加療が必要になります。

無虹彩症の原因

無虹彩症は、PAX6遺伝子という目や脳の発達に重要な遺伝子が正常に働かないことが原因です。このPAX6遺伝子には、両親から1つずつ受け継ぐ2つのコピー（アリル）がありますが、片方のコピーがうまく働かなくなると、遺伝子が持つ機能が半分に減ります。この状態を「ハプロ不全」と呼びます。
遺伝子の機能が半分に減ることで無虹彩症が発症しますが、どのような仕組みで発症するのかは、現在のところはっきり分かっていません。なお、両方のコピーが異常になると、胎児が成長する段階で生命を維持することが難しくなり、生まれる前に発育が止まる（胎生致死）とされています。このことから、PAX6遺伝子の働きは目や脳の発達にとても重要であると考えられています。

配信： Medical DOC