監修医師：
五藤 良将（医師）

防衛医科大学校医学部卒業。その後、自衛隊中央病院、防衛医科大学校病院、千葉中央メディカルセンターなどに勤務。2019年より「竹内内科小児科医院」の院長。専門領域は呼吸器外科、呼吸器内科。日本美容内科学会評議員、日本抗加齢医学会専門医、日本内科学会認定医、日本旅行医学会認定医。

有機酸代謝異常症の概要

有機酸代謝異常症は、アミノ酸の代謝に必要な酵素が正常に機能しない病気です。生まれつき代謝機能に問題が生じる「先天性代謝異常」の1つに分類され、出生直後あるいは乳幼児期のうちに発症し診断されます。

有機酸代謝異常症では、遺伝子変異を主な原因として、アミノ酸の代謝が正常におこなわれないことにより、体内に「有機酸」と呼ばれる物質が過剰に蓄積し、さまざまな健康問題を引き起こします。

蓄積されやすい有機酸の種類や病態の違いにより、有機酸代謝異常症はさらに10種類以上に分類されますが、アミノ酸の代謝異常が原因となる点は共通しています。

有機酸代謝異常症の症状は、重症度によって異なります。
比較的軽症の例としては、乳幼児期以降にみられる嘔吐、哺乳不良、発達や成長の遅れ、傾眠などがあげられます。
重症例では、出生直後から哺乳困難が見られ、けいれんや昏睡状態におちいることもあり、適切な治療が遅れると、生命に関わる危険な状態に至る可能性があります。

診断は主に血液検査や尿検査によっておこなわれます。
タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングも、この疾患の早期発見に大きく貢献しています。

現在のところ、有機酸代謝異常症に対する根本的な治療法は確立されていません。
主な治療法としては、急性期の対症療法のほか、低タンパク質・高エネルギー食を基本とする食事療法がおこなわれます。
また、特殊なミルクの使用や肝臓移植なども考慮されます。

有機酸代謝異常症に対しては、早期発見がもっとも重要です。適切な治療法を組み合わせて継続することにより、症状のコントロールと生活の質の向上が図られています。

有機酸代謝異常症の原因

有機酸代謝異常症は、アミノ酸代謝に必要な酵素に関わる「遺伝子の変異」によって引き起こされます。

有機酸代謝異常症に限らず、現在知られている先天性代謝異常の多くは、遺伝子の変異が原因となって発症すると考えられています。有機酸代謝異常症の発症に関わる遺伝子は複数見つかっており、詳細な発症メカニズムなどが病態ごとに研究されています。

人間の生命活動維持に必要となる栄養素の中で、主にタンパク質から得られるアミノ酸は、脂質や糖質と並んで重要な役割を果たします。有機酸代謝異常症では、このアミノ酸からエネルギーを得る過程などの一部がうまく働かなくなる異常が、共通してみられます。

その結果体内では、代謝の過程で生じた有機酸などがうまく分解されないまま過剰に蓄積し、さまざまな障害を引き起こす原因となります。

配信： Medical DOC