●血液検査3種類の染色体の病気を判別

新型出生前診断の技術が画期的だとされるのは、わずかな量の血液で、胎児の染色体に病気があるかどうか高い確率で判別できるという点です。

「これまでも、お母さんの血液で検査をする方法はありましたが、新型出生前診断では胎児のDNAを直接分析できるようになったため、陽性（疾患がある）・陰性（疾患がない）の判別の確率が上がります。ただ、新型出生前診断は厳密にいうと『確定診断』とは考えられてはいません。そのため、陽性反応が出た場合は、原則として羊水検査を受けることが定められています」（千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部）

また、すべての染色体の病気が診断できるわけではなく、対象になるものは次の通り。

■13トリソミー
13番目の染色体が3本あります。

■18トリソミー
18番目の染色体が3本あります。

■21トリソミー（ダウン症）
21番目の染色体が3本あります。

3種類の染色体異常の重症度を平均で比較すると、21トリソミー＜18トリソミー＜13トリソミーの順となります。いずれも、知的障害や先天性心疾患、低身長などの症状がみられます。しかし、重症度や症状の種類は、赤ちゃんごとに違いがあります。

なお、「陰性」の場合、その精度は99.9%といわれていますが、3種類の染色体異常の可能性についてのみの結果であり、その他の染色体異常がある可能性は否定できません。また、「陽性」の場合は、陰性ほど的中率が高くはありません。

●新型出生前診断受診の条件とは？

なお、現在日本ではすべての妊婦さんが受診できるわけではなく、条件も決められているようです。具体的な内容は次の3点です。

・出産予定日時点で妊婦さんが35歳以上の場合
・超音波検査などで染色体異常を罹患している可能性が高い場合
・過去に、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーを患った赤ちゃんを妊娠・出産した経験がある場合

また、検査の予約については、基本的には本人が申し込みをします。

「基本的には、妊婦さんが直接申し込みをするかたちになります。ただ、自由診療なので、地域や病院によって費用にも幅がありますが、おおよそ20万円前後で受けることができます。また、新型出生前診断を受ける方には、必ず遺伝カウンセリングを実施していただくことになっています」

検査について誤解するケースも多いことから、新型出生前診断では遺伝カウンセリングが必須とされています。遺伝専門医や遺伝カウンセラーが検査内容を丁寧に説明してくれるだけではなく、不安を抱える妊婦さんの心理的なサポートも行ってくれます。

生まれてくる赤ちゃんの健康を願うママたちにとっては、新型出生前診断を受けるかどうかは悩んでしまうところかもしれません。もし悩んだときには、検査を実施している病院を訪ねてみましょう。

（取材・文＝末吉陽子／やじろべえ）