鈴木仁美さん（35歳）には２人の子どもがいて、第２子の美羽ちゃん（２歳11カ月）は、難病の表皮水疱症です。表皮水疱症は、まれな皮膚疾患で、抱っこしたり、寝返りをうったりするだけでも皮膚や粘膜に水疱（水ぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまいます。現代の医療では根治治療法がありません。
美羽ちゃんの入院や退院後の生活について、仁美さんに聞きました。
全３回インタビューの２回目です。

生後２カ月で、NICUからGCUへ。ママもお世話ができるように

わずかな刺激や摩擦などによって水疱（水ぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう表皮水疱症。抱き上げたり、腕をつかんだりするだけでも刺激になり、水疱やびらんができてしまい、それを繰り返します。それによって指が癒着したり、つめがはがれたりもします。

美羽ちゃんの場合は、生まれたときから右足は、ひざから下が。左足は甲の部分は皮膚がむけて真っ赤でした。

「美羽が表皮水疱症と診断されたのは、生後１カ月のときです。生まれてすぐにNICU（新生児集中治療室）に入院し、生後２カ月でGCU（回復治療室）に移りました。
GCUに移って、初めて沐浴ができるようになりました。わずかな刺激でも皮膚を傷つけてしまうので、これまで美羽のお世話は看護師さんがしてくれていました。でも退院後の生活を見すえたら、私もできるようになっていなければなりません。GCUに移ってやっと、私もお世話に参加できるようになりました。

美羽のケアは容易ではありません。全身に保湿剤をつけて、皮膚が傷つかないようにガーゼや包帯で保護するのですが、保湿剤で滑ってしまい、うまくガーゼや包帯が巻けないんです。ガーゼや包帯を留めるテープにも保湿剤がつくと、くっつかなくなってしまい、何回も失敗しました。

また指が癒着しないように、ガーゼや包帯も指１本ずつ離して巻かなくてはいけません。生後２カ月の美羽の小さな指にガーゼや包帯を巻くのが大変で、コツをつかむまでかなり時間がかかりました」（仁美さん）

仁美さんが美羽ちゃんと初めて24時間一緒に過ごせたのは、生後4カ月のときです。

「表皮水疱症は、抱っこしたり、寝返りをうつなどわずかな刺激でも水疱ができたりします。水疱を見つけたらすぐに処置が必要です。そうしないと悪化してしまうんです。処置というのは水疱に小さな穴をあけて、中の滲出液を出し、その後皮膚を保護するというものです。穴をあけるには、注射針を使います。

４カ月で初めて美羽と一緒に過ごしたとき、注意して見ていたし、刺激を与えないようにお世話をしていたはずなのに、気がついたら背中に水疱ができていてほんとうに驚きました。私としては『知らないうちにできていた』という感覚なんです。こんなに気をつかっていてもできてしまうのか･･･。退院して、ちゃんと育てられるのかな？大丈夫かな？と不安でいっぱいになりました」（仁美さん）

美羽ちゃんには、４歳になるお兄ちゃんがいます。

「息子が初めて美羽に会えたのは、生後５カ月です。当時、息子はまだ２歳前だったので、美羽の状況がよくわかっていなかったようです」（仁美さん）

上の子は健康だけど、念のため家族で遺伝子検査を

表皮水疱症は、遺伝性の皮膚疾患です。美羽ちゃんは、生まれてすぐ足が真っ赤でした。発症年齢は男女とも生後間もなくが多いと言われています。

「遺伝性と知ったのですが、そのとき、私も夫も近親者にそのような症状の人はいなくて、心当たりはまったくありませんでした。上の子も、今のところ症状はありません。でも保因者の可能性はあるので、家族全員、遺伝子検査をしました。私と夫は血液検査で、息子は唾液による検査です。検査をして２年以上経つのですが、まだ結果は出ていません。
医師からは『検査にはかなり時間がかかるけど、美羽ちゃんに行う治療の内容は変わるものではないし、影響はないから、結果はあせらずにもう少し待ってください』と言われています」（仁美さん）

表皮水疱症は、単純型、接合部型、栄養障害型の３つの型に分類されます。最も多いのは、症状の比較的軽い単純型です。美羽ちゃんの場合は、全身の症状が顕著な栄養障害型と診断されています。また栄養障害型には優性と劣性があり、美羽ちゃんは、劣性の可能性が高いと言われました。劣性は、さまざまな合併症を伴って重症化しやすいのが特徴です。

「医師からは、優性は加齢とともに症状が改善していくことが多いのですが、劣性は大人になっても症状の改善は見込めないと言われました。また、重症度には個人差があるとも言われました。

目の前が真っ暗になったのは、表皮水疱症には根治する治療法がないということを聞いたときです。どうしたらいいのか、わからないことばかりで、不安でつらい日々でした。

でも美羽はすくすく成長して、生後３カ月には首がすわり、５カ月で寝返りができるようになりました。

生後２カ月になって初めて出産前に用意しておいた洋服を着せてもいいと許可されたときは、涙が出るぐらいうれしかったです。美羽の成長が心の支えです」（仁美さん）

配信： たまひよONLINE