鈴木仁美さん（35歳）には２人の子どもがいます。第２子の美羽ちゃん（２歳11カ月）は、生後１カ月のときに、難病の表皮水疱症と診断されました。表皮水疱症は遺伝性の皮膚疾患で、欧米では、表皮水疱症のある子を皮膚のもろさを蝶の羽にたとえて、バタフライ・チルドレン（触れると壊れる子どもたち）と呼ぶこともあります。
美羽ちゃんの症状と成長について、仁美さんに聞きました。全３回インタビューの３回目です。

「つめの離脱」と聞いていたけれど、1歳ですべてのつめが抜け落ちた

表皮水疱症はまれな病気で、現代の医療では根本的な治療法がなく、対症療法が中心です。皮膚の構造成分であるタンパク遺伝子に変異があるため、子どもを抱き上げるなどの動作でも皮膚に刺激を与えてしまい、水疱やびらんができます。

「生後１カ月で診断されたとき、医師からは、つめがはがれ落ちやすいこと。手足の指同士が癒着しやすいことなどが告げられました。つめは力が加わりやすく、皮膚よりもはがれやすいようです。

つめが無くなってしまう、ということにすごく驚きましたし、つめがなくても生活ができるのだろうかとも思いました。
美羽は１歳のときに、すべてのつめが抜け落ちました。最初はショックで涙が止まりませんでした。
でもつめがあるとひっかいて、自分で自分の皮膚を傷つけてしまいます。ひっかいた傷から水疱ができたり、ただれたりします。そのため皮膚を傷つける心配が減ったと思うようにしました」（仁美さん）

医師からは表皮水疱症は、遺伝性の皮膚疾患という説明もありました。

「遺伝性と言われたのですが、私も夫もまったく心当たりがなく『なぜ？ 美羽だけが？』という思いでいっぱいでした

そして表皮水疱症は、根本的な治療法はなく、対症療法が中心です。そのため症状は少しずつ進行しています」（仁美さん）

いくつかの型がある表皮水疱症の中で、美羽ちゃんは大人になっても症状の改善が見られずに、重症化しやすい潜性の栄養障害型です。潜性は、大学病院でわかりました。

「月に１回、NICU（新生児集中治療室）に入院していた総合病院に通い、身体測定をしたり、半年に１回血液検査をして数値に異常がないか診てもらっています。また３カ月に１回、大学病院に行って専門医に診てもらっています。

１歳になって、出生直後から症状が出ていて、いちばん弱い部分の右足の親指と人さし指が癒着して、くっついてしまいました。指が癒着しないように、保湿剤を念入りに塗ったりして注意していたのですが、指の癒着を防ぐのは難しいようです。
最近は、皮膚がかたくなって手の指などもまっすぐ伸びなくなってきました。
目にもびらんができると、痛くて目が開けられません。丸１日目を閉じて生活することもあります。
むし歯はないのですが口のまわりや口腔内もかたくなってきて、口を大きく開けられません」（仁美さん）

悪化すると手や足の指が癒着したり、かたい棒のようになってしまうのも表皮水疱症の特徴です。

１歳２カ月ごろからつかまり立ちを始めたけれど、自立歩行ができない

美羽ちゃんは、おしゃべりが上手です。ママ、パパ、お兄ちゃんと毎日、楽しく会話をしています。

「言葉の発達は早いほうでした。最近は、おままごとや人形遊びに夢中で、『ママ～、カレーできたよ』など、よく話しています。私のまねをよくして、お料理を作るなどお手伝いもしてくれます。

口の中や舌にも水疱やびらんができるので、離乳食で10倍がゆを与え始めたのは１歳になってからです。今は、野菜などはこまかく刻むと食べられます。パンやバナナも大好きです。バナナは、少し皮をむいてあげると、後は自分で皮をむいて食べています」（仁美さん）

運動発達は、１歳１カ月ごろにおすわりを。１歳２カ月ごろからつかまり立ちを始めました。でも、その先がなかなか進みません。

「美羽はまだ１人で歩くことができません。何かにつかまって歩くことはできるので、移動するときは椅子を押しながら、移動しています。足にも包帯を巻いているので歩きづらいのかもしれませんし、足の裏の形成が十分でないのかもしれません。

美羽は、かなり慎重なタイプです。生まれてすぐに入院して、ずっと治療を続けているため警戒心が強くなったのかもしれません。そうしたことが歩行の自立に影響しているのかな？ とも思っています」（仁美さん）

配信： たまひよONLINE