マルファン症候群の治療
マルファン症候群の治療は、症状の管理と予防を目的とした多面的なアプローチが必要です。治療は、患者さん個々の症状や状態に応じて異なり、多職種の医療チームが連携して行います。
心血管系の治療
心血管系では、人工血管置換術、血圧を下げるための薬物療法が用いられます。心血管系の合併症は予後に直結するため、血圧管理は特に重要です。そのため、定期的な検査と早期の介入を行い、大動脈瘤や大動脈解離のリスクを減らします。h3：骨格系の治療
骨格系の問題に対しては、整形外科的な治療やリハビリテーションが行われます。脊柱側弯症や胸骨の異常に対する手術が必要な場合もあります。成長期の子供に対しては、成長過程を注意深く観察し、必要に応じて早期に介入します。
眼の治療
眼の治療には、視力の矯正や水晶体の手術が含まれます。緑内障・白内障などは視力に影響するため治療が重要です。また、網膜剥離により失明する危険性があるため定期的な眼科検査が推奨されます。
マルファン症候群になりやすい人・予防の方法
マルファン症候群は、常染色体優性遺伝の遺伝性疾患であるため、親が罹患している場合、子どもが発症する確率は75%です。したがって、マルファン症候群の家族歴がある人は、発症リスクが高いです。一方で、約25%の患者さんでは、家族歴がなく突然の遺伝子変異によって発症する場合もあります。
マルファン症候群自体は遺伝や遺伝子の突然変異が原因のため予防できませんが、マルファン症候群による心血管疾患の合併症を予防することは可能です。
心血管疾患の予防
血管に負荷がかかることを避けるのが心血管疾患の予防に繋がります。例えば、カフェインや心血管系を刺激する薬などです。また、心血管症状を早期に発見するためにエコーやMRIなど定期的な検査を受けることが大切です。
さらに、日常生活では、過度な運動を避け、適切な体重管理を心がけることが血管を守るために大切になります。食事や生活習慣にも注意を払い、ストレスを溜めないようにすると、病気の進行を抑えられるでしょう。
関連する病気
大動脈瘤
自然気胸
水晶体亜脱臼
脊柱側弯症
緑内障
心血管疾患
参考文献
難病情報センター
小児慢性特定疾病情報センター
厚生労働省マルファン症候群
マルファン症候群
マルファン症候群の診断
遺伝子疾患情報リストマルファン症候群
マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の変異型が大動脈瘤・解離症の進展に及ぼす影響について
心血管手術経験をもつマルファン症候群患者の体験
配信： Medical DOC
関連記事：
