監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）

【経歴】
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。

日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属

コケイン症候群の概要

コケイン症候群は、紫外線などのDNA損傷に対する修復機能が障害される常染色体劣性遺伝性の早老症です。
1936年にイギリスのコケイン医師が初めて報告したことが名称の由来となっています。
100万人に2人の頻度で発症するまれな疾患で、日本の患者数は約50人です。

通常、人間は紫外線を浴びると損傷されたDNA細胞を修復するために、CSAやCSBというタンパク質がはたらきますが、コケイン症候群ではこのタンパク質が生まれつき欠損しています。
日に当たると赤くなりやすくなるほか、健常児よりも体型が小さく、はいはいやつかまり立ちなどの運動発達の遅れが生じます。

5歳を過ぎる頃には皮下脂肪が少なくなって目がくぼみ、老人のような顔になります。
視力の低下や白内障、難聴、言語障害も起きて、コミュニケーションや意思の疎通ができなくなります。
徐々に関節が硬くなって運動能力が低下して歩けなくなり、10歳を迎える頃には車椅子生活になります。
次第に嚥下機能も起きて口からの食事が難しくなり、鼻や胃にチューブを通さなければ栄養が摂取できない状態になります。
15歳を過ぎると腎臓や肝臓の機能障害、高血圧、肺炎、糖尿病などの合併症も起きて、20歳までに多くの子どもが命を終えます。

コケイン症候群には思春期頃まで生存する古典型と、乳幼児期で死亡する重症型、成人時期に発症する遅延型の3タイプにわかれます。
重症型と遅延型はまれに起こるタイプです。

コケイン症候群には根治的な治療法がないため、日常生活を管理して生活の質を高めることが重要になります。
コケイン症候群の家族の支援や、病気の認知度を高める場として、日本コケイン症候群ネットワークが開設されています。

コケイン症候群の原因

コケイン症候群はCSAやCSBのほか、まれにXPB、XPD、XPGというタンパク質が先天的に欠損することによって起こりますが、これらが起こる原因は明らかになっていません。

コケイン症候群は両親から遺伝しないケースがほとんどであることもわかっています。

配信： Medical DOC