監修医師：
大坂 貴史（医師）

京都府立医科大学卒業。京都府立医科大学大学院医学研究科修了。現在は綾部市立病院 内分泌・糖尿病内科部長、京都府立医科大学大学院医学研究科 内分泌・糖尿病・代謝内科学講座 客員講師を務める。医学博士。日本内科学会総合内科専門医、日本糖尿病学会糖尿病専門医。

ウィリアムズ症候群の概要

ウィリアムズ症候群（Williams syndrome）は、染色体の一部が欠失することで発症する遺伝性の疾患です。
主に7番染色体の長腕にある一部の遺伝子が欠失することで、身体的特徴や発達遅滞、学習障害、心血管疾患、特異な顔つき（「妖精様顔貌」とも呼ばれる）など、さまざまな症状が現れます。この病気は、1961年にニュージーランドの心臓専門医、ジョン・ウィリアムズによって初めて報告されました。
ウィリアムズ症候群は、約1〜2万人に1人の割合で発症する比較的まれな病気です。遺伝性疾患でありながら、多くの場合は家族歴がなく、自然発生的な染色体異常によって生じます。
一般的な特徴としては、知的障害を伴いながらも、音楽や社会的な交流に対して高い感受性を示すことがあります。特に、他者との関わりを好み、社交的で明るい性格を持つ傾向が見られるのが特徴です。

ウィリアムズ症候群の原因

ウィリアムズ症候群の主な原因は、7番染色体の長腕に位置する遺伝子群の一部が欠失することです。
この染色体異常は、親からの遺伝ではなく、ほとんどの場合自然に発生します。この遺伝子欠失が、ウィリアムズ症候群に特有のさまざまな症状を引き起こします。

1. 遺伝子の欠失

ウィリアムズ症候群では、約25～28個の遺伝子が7番染色体の一部で欠失しています。
その中でも、**エラスチン遺伝子（ELN）**が欠失していることが、この症候群に特徴的な心血管異常や皮膚の異常を引き起こすと考えられています。エラスチンは、血管や皮膚、結合組織に柔軟性を与えるタンパク質であり、その欠失により動脈硬化や高血圧、関節の硬直などが引き起こされます。

2. その他の欠失遺伝子

エラスチン以外にも、多くの遺伝子が欠失しており、それらが知的障害や発達遅滞、行動特性に影響を与えます。
例えば、LIMK1遺伝子は空間認知能力に関与しており、これが欠損することでウィリアムズ症候群の患者は空間認知に障害を抱えることが多くなります。

配信： Medical DOC