監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）

【経歴】
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。

日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属

小頭症の概要

小頭症は先天的に頭部が小さい状態で産まれたり、出生後に頭部の成長が停止したりする病気です。
頭部がほかの身体部位と比較して不釣り合いに小さくなります。
小頭症の発生率は非常に低く、新生児の数千人に1人の割合とされています。

小頭症の原因は妊娠中に発生する要因が主で、胎内での感染症や環境要因、遺伝子や染色体の異常などが胎児の発育に悪影響を及ぼします。
妊娠中に超音波検査で発覚することもありますが、多くの場合、出生後の頭囲測定で初めて判明します。

小頭症の症状と重症度は個人差が大きく、軽症から重症まで幅広く存在します。
多くの場合、脳の成長障害が合併するため神経学的障害や発達障害が生じ、てんかんや知的障害、学習障害、脳性麻痺、難聴、視覚障害などを引き起こすことがあります。
しかし、一部の子どもではこれらの症状を示すことがないまま、正常に発達することもあります。

小頭症に対する特別な治療法はなく、症状に対する対症療法が基本となります。
専門家による発達支援や、親に対する家族カウンセリングも重要な役割を果たします。
早期診断と適切な支援が子どもの生活の質を向上させます。

小頭症の管理には、医療、教育、福祉の専門家が連携して、個々の子どもの状態に応じた包括的なケアを提供することが求められます。

小頭症は遺伝性症候群の特徴の一つでもあるため、遺伝学的評価も重要です。
親に対しては、次子の出産に関するリスク評価や遺伝カウンセリングが必要となる場合があります。

小頭症の原因

小頭症の原因は不明であることも多いですが、子宮内感染症や有害な化学物質の曝露（ばくろ）、遺伝性症候群、胎児期の栄養失調などが挙げられます。

子宮内感染症

妊娠中に母体がジカウイルス感染症やトキソプラズマ症候群、先天性風疹症候群、サイトメガロウイルス感染症、梅毒、HIVなどに感染すると、子宮内感染を引き起こし、小頭症の原因となることがあります。
感染の時期や重症度によって小頭症の程度も変わるため、妊娠前のワクチン接種や妊娠中の感染対策が極めて重要です。

有害な化学物質の曝露

化学物質で特に注意すべきなのは、ヒ素や水銀などの重金属、アルコール、放射線、たばこに含まれる有害物質です。
妊娠中の海藻や青魚、アルコールなどの過剰摂取はヒ素中毒や水銀中毒、胎児性アルコール症候群が起こる原因になり、小頭症を含むさまざまな発達障害を引き起こします。
レントゲン撮影による放射線の被爆や、喫煙による一酸化炭素やニコチンの摂取なども、胎盤を通して胎児の発達を妨げる可能性があります。

遺伝性症候群

ダウン症やSeckel症候群、Smith-Lemli-Opitz症候群、ファンコニ症候群、コケイン症候群、アンジェルマン症候群などの遺伝性症候群も小頭症を引き起こす可能性があります。
これらの疾患は脳の発達や細胞分裂に影響を与えるため、頭囲の成長も抑制されます。
ほかの身体的特徴や発達障害を伴うことも多く、包括的な医療ケアが必要となります。

胎児期の栄養失調

妊娠中（特に妊娠中期から後期）に必要な栄養素を十分に摂取できず、胎児の脳の発達に必要なビタミンやミネラルが不足すると、小頭症のリスクが高まる可能性があります。
葉酸や鉄分、亜鉛、ヨウ素などの栄養素が不足すると、胎児の神経系の発達に影響を及ぼすことが知られています。

配信： Medical DOC