監修医師：
大坂 貴史（医師）

京都府立医科大学卒業。京都府立医科大学大学院医学研究科修了。現在は綾部市立病院 内分泌・糖尿病内科部長、京都府立医科大学大学院医学研究科 内分泌・糖尿病・代謝内科学講座 客員講師を務める。医学博士。日本内科学会総合内科専門医、日本糖尿病学会糖尿病専門医。

アミロイドーシスの概要

アミロイドーシスではアミロイドとよばれる異常なたんぱく質が臓器に沈着し、臓器機能障害を起こす病気で、アミロイドが複数の臓器に沈着する全身性アミロイドーシスと、特定の臓器に沈着する限局性アミロイドーシスに大まかに分類されます (参考文献 1) 。
アミロイドーシスには様々な種類があり、血液疾患が背景にあるALアミロイドーシス、感染症や慢性炎症が背景にあるAAアミロイドーシス、老化によるアミロイドーシス、長期間の透析に関連するアミロイドーシス、遺伝性アミロイドーシスなどがあります (参考文献 2) 。
アミロイドーシスのタイプや影響を受ける臓器によって症状は異なりますが、一般的な症状としては皮膚が分厚くなる、舌や肩が腫れる、心臓、腎臓、神経の症状があります (参考文献 2) 。
診断には影響を受けている臓器を採取して顕微鏡でアミロイドの存在を証明する検査や、画像検査の結果が重要になり、これらの検査で分かったアミロイドーシスの種類に応じて治療法が選択されます (参考文献 2) 。

アミロイドーシスの原因

アミロイドが臓器に沈着することがアミロイドーシスの原因ですが、沈着するアミロイドには様々な種類があります。
ALアミロイドーシスは免疫グロブリンの一部分が蓄積することが原因になるもので、多発性骨髄腫やリンパ腫といった血液疾患に関連して起こることが知られています (参考文献 2) 。
AAアミロイドーシスは慢性的な炎症が続いた結果、炎症反応として出てくるアミロイドが全身に沈着していくものです (参考文献 2) 。
ATTRアミロイドーシスには老化に関連する「野生型」と「遺伝性」のものがあり、遺伝型には家族性アミロイドポリニューロパチー (FAP) や家族性アミロイド心筋症に関連します (参考文献 2)。
その他にも透析に関連するアミロイドーシスが知られているほか、十分に原因が分かっていないものもあり、アミロイドーシスのタイプによっては医療費の補助が受けられます (参考文献 1) 。

配信： Medical DOC