監修医師：
白井 沙良子（医師）

小児科医（日本小児科学会専門医）。慶應義塾大学医学部卒業。総合病院にて研修を修了し、現在はクリニックにて、様々な感染症やアレルギー疾患の診療、乳幼児健診、育児相談などを担当。オンライン医療相談、医療記事の執筆・監修、企業向けセミナーなども通じて「エビデンスに基づいた育児情報」を発信している。

PFAPA症候群の概要

PFAPA（periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis）症候群は、乳幼児に発症する自己炎症性疾患です。
主に5歳までの幼児期に発症し、周期性発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、リンパ節炎の4つを主症状としています。

詳しい病態や原因は現在のところ不明ですが、通常は発症から4〜8年経った10歳ごろに自然軽快します。

PFAPA症候群の特徴は、6〜12ヶ月に3回以上（通常3〜8週間ごと）の発熱発作が繰り返されることです。発作時には39度以上の高熱が3〜6日続き、同時にアフタ性口内炎、咽頭炎、リンパ節炎のうち少なくとも1つの症状を伴います。
しかし、間欠期（発作と発作の間）には症状が完全に消失し、成長や発達への影響はないといわれています。

（出典：難病情報センター「免疫系疾患分野|周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群（PFAPA）(平成24年度)」）

発熱時の血液検査では、炎症値の上昇が見られるのが特徴です。
他の周期性発熱症候群や感染症などと症状がよく似ているため、血液データや臨床症状から鑑別することが重要です。

治療は主に薬物療法がおこなわれます。
予防にはヒスタミンH2受容体拮抗薬（抗ヒスタミン薬）やロイコトリエン受容体拮抗薬、発作時はステロイド薬が使用されます。
ステロイド薬は即効性がありますが、発作と発作の間隔が短くなる可能性があるため注意が必要です。

症状が重度で日常生活に支障をきたす場合は、扁桃摘出術を検討することもあります。
扁桃摘出術は、全身麻酔のリスクや年齢、症状の程度などを考慮して慎重に検討する必要がありますが、多くの患者に発熱発作が見られなくなります。

PFAPA症候群の原因

PFAPA症候群が起こる原因は明らかになっていません。

非遺伝性の自己炎症性疾患とされていますが、家族性に発症する症例も報告されています。

配信： Medical DOC