監修医師：
柿崎 寛子（医師）

三重大学医学部卒業 / 現在はVISTA medical center shenzhen 勤務 / 専門は眼科

網膜芽細胞腫の概要

網膜芽細胞腫（もうまくがさいぼうしゅ）は、5歳未満の乳幼児に発症が多い悪性の目の腫瘍です。成人での発症は非常にまれですが、発症しないわけではありません。

網膜芽細胞腫は網膜という、目の奥にある光を感じ取る組織で発生し、網膜の細胞が異常増殖することで腫瘍ができます。

片方の目にのみ発症する（片眼性）ケースが多いですが、両方の目に同時に発症する（両眼性）こともあります。発症者のうち、片眼性と両眼性の割合は2:1程度だといわれています。

進行すると、腫瘍が眼球の外まで広がり、生命に関わる危険もあります。早期発見をし、早期に治療できるかが生命予後に大きな影響を与えます。

網膜芽細胞腫の原因

網膜芽細胞腫の原因は、がん抑制遺伝子の1つである「RB1遺伝子」の変異が関わっていることがわかっています。

RB1遺伝子は、細胞の成長を抑える働きがあり、細胞の異常な増殖を防ぐ役割を担っています。しかし、RB1遺伝子に異常が起こると、細胞増殖のコントロールが効かなくなり、腫瘍が形成されると考えられています。腫瘍が小さいうちは症状を認めず、腫瘍がある程度大きくなってから発症することが多いです。

RB1遺伝子の変異は、先天性（遺伝性）のものと、散発性（非遺伝性）のものがあります。先天性の場合、生まれながらにしてRB1遺伝子の変異があり、腫瘍は両目に発生することが多いです。全体の約40％が先天性と言われています。
一方、散発性の場合は後天的に遺伝子変異が起こるもので、腫瘍は片目のみに発生し、子どもに遺伝することはありません。

配信： Medical DOC