監修医師：
井筒 琢磨（医師）

江戸川病院所属。専門領域分類は内科（糖尿病内科、腎臓内科）
2014年 宮城県仙台市立病院 医局
2016年 宮城県仙台市立病院 循環器内科
2019年 社会福祉法人仁生社江戸川病院 糖尿病・代謝・腎臓内科
所属学会：日本内科学会、日本糖尿病学会、日本循環器学会、日本不整脈心電図学会、日本心血管インターベンション治療学会、日本心エコー学会

アルポート症候群の概要

アルポート症候群は、腎臓、耳、目に影響をおよぼす遺伝性の病気で、進行すると腎不全を発症するのが特徴です。日本では約1,200人の患者がいると推定されており、国の指定難病に登録されています。

（出典：難病情報センター「アルポート症候群」）

腎臓には「糸球体」という、血液をきれいにする働きをもつフィルターのような構造があります。糸球体のなかでも特に重要な「糸球体基底膜」という部分の主成分である「Ⅳ型コラーゲン」が正常に作られないことで、アルポート症候群が引き起こされます。

主な症状として、血尿やタンパク尿などが挙げられます。進行すると腎機能が低下して腎不全に至る可能性があるため、早期診断・早期治療が望まれます。

アルポート症候群の原因

アルポート症候群の原因は、Ⅳ型コラーゲンの生成にかかわる遺伝子の変異です。Ⅳ型コラーゲンは、腎臓や耳、目などにおいて、構造を支えるために必要なタンパク質です。とくに腎臓では「糸球体基底膜」を作るうえで欠かせません。

糸球体基底膜は、腎臓で血液から不要な水分や老廃物を濾過するための膜です。膜がしっかりと機能することで、体に必要な成分（タンパク質や赤血球など）が尿に漏れ出ることなく保たれます。

しかし、アルポート症候群ではⅣ型コラーゲンが正常に作られないため、基底膜がきちんと形成されず、タンパク質や赤血球が尿中に漏れ出してしまいます。このような状態が継続することで、徐々に腎臓の機能が低下していきます。

また、Ⅳ型コラーゲンが作られないことで、腎臓以外の部位にも影響をおよぼします。これは耳や目にも同じⅣ型コラーゲンが使われていることが原因であり、聴力や視力にも影響が出ることがあります。

配信： Medical DOC