監修医師：
柳 靖雄（医師）

東京大学医学部卒業。その後、東京大学大学院修了、東京大学医学部眼科学教室講師、デューク・シンガポール国立大学医学部准教授、旭川医科大学眼科学教室教授を務める。現在は横浜市立大学視覚再生外科学教室客員教授、東京都葛飾区に位置する「お花茶屋眼科」院長、「DeepEyeVision株式会社」取締役。医学博士、日本眼科学会専門医。

アッシャー症候群の概要

アッシャー症候群とは、遺伝子の異常によって、難聴に加えて網膜の異常を伴う疾患です。

アッシャー症候群は、症状の程度によって「タイプ1」「タイプ2」「タイプ3」に分けられます。いずれのタイプも生まれつき難聴があることが多く、程度は患者さんによってさまざまです。網膜の異常は学童期頃からみられ、徐々に進行します。

アッシャー症候群では、難聴に加え網膜色素変性症という疾患を合併します。網膜色素変性症を発症すると、暗いところでの見え方や視野の広さ、眼球中心の色覚や視力を調整する「視細胞」が障害されます。その結果、視野が狭くなったり光を感じなくなったりして、徐々に視力が低下します。

アッシャー症候群では、聴覚と視覚が損なわれるため、他者とのコミュニケーションが障害されるなど、日常生活に大きな支障を伴います。

現在のところ、アッシャー症候群に対する有効な治療法はありません。そのため、発症を認める場合には、視力や聴力を補うための治療が行われます。

アッシャー症候群の原因

アッシャー症候群は、遺伝子の異常によって発症することが分かっています。

遺伝子は体を構成する設計図のようなもので、「染色体」という細胞の中に多数存在しています。染色体は、両親から1本ずつ受け継ぎ、2本一対で合計46本の「常染色体」と、性別を決定する「性染色体」に分けられます。

アッシャー症候群では、多数存在する遺伝子のうち10個（ADGRV1（GPR98）、CDH23、CLRN1、USH1G、USH1C、USH2A、HARS1、MYO7A、PCDH15、WHRN（DFNB31））に異常があることが分かっています。

遺伝形式は「常染色体劣性遺伝」で、両親はアッシャー症候群でないにも関わらず、子どもやその兄弟に発症することがあります。

配信： Medical DOC