監修医師：
山本 佳奈（ナビタスクリニック）

滋賀医科大学医学部卒業 / 南相馬市立総合病院や常磐病院（福島）を経て、ナビタスクリニック所属/ 専門は一般内科

慢性肉芽腫症の概要

慢性肉芽種症（まんせいにくげしゅしょう）は、生まれながらに免疫が低下する「先天性免疫異常症（原発性免疫不全症）」とよばれる疾患のひとつです。

この病気では、人体の免疫機能で重要な役割を果たしている白血球の一部が、正常な機能を失います。

発症すると、通常であればあまり感染症を起こさない細菌や真菌に対しても感染しやすくなります。また、感染症の治療に時間がかかり、重症化する恐れもあります。
体表や体内を問わず、全身のいたるところに「肉芽（にくげ）」と呼ばれる肉のこぶが発生しやすいことが、病名の由来となっています。患者の多くは炎症性腸疾患（慢性肉芽腫症腸炎）を発症することも知られています。

慢性肉芽腫症は、ほとんどの場合小児期までに診断されます。治療は難しいものの、適切な環境と薬剤で感染症を予防できれば、症状の影響を抑えて生活することもできます。近年では患者の約4割が成人期に達することができるとの報告もあります。

ただし重症例ではきわめて予後が悪いことも知られています。造血幹細胞移植などの移植術によってのみ根治の可能性があり、新しい治療法も研究されています。

慢性肉芽腫症は、先天性免疫異常症の中では最も多く報告されている病気ではあるものの、とてもまれな病気といえます。

出典：公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター 原発性免疫不全症候群（指定難病６５）

慢性肉芽腫症の原因

慢性肉芽腫症の原因は、遺伝子の変異であることが判明しています。患者は先天的な遺伝子異常により、白血球の働きが弱くなったり、失われたりします。この病気を引き起こす原因遺伝子についても、数種類が特定されています。

人の身体に侵入した細菌や真菌などの病原体を排除するためには、免疫機能を担う白血球が正常に機能する必要があります。しかし、慢性肉芽腫症を発症した場合、好中球、単球、マクロファージといった白血球の機能の一部が失われます。

白血球は、体内に侵入してきた病原菌を殺菌するため、酵素を使って活性酸素を生成しています。慢性肉芽腫症では、生まれつきの遺伝子異常によって、この活性酸素の生成が阻害されることがわかっています。

配信： Medical DOC