監修医師：
西田 陽登（医師）

大分大学医学部卒業。大分大学医学部附属病院にて初期研修終了後、病理診断の研鑽を始めると同時に病理の大学院へ進学。全身・全臓器の診断を行う傍ら、皮膚腫瘍についての研究で医学博士を取得。国内外での学会発表や論文作成を積極的に行い、大学での学生指導にも力を入れている。近年は腫瘍発生や腫瘍微小環境の分子病理メカニズムについての研究を行いながら、様々な臨床科の先生とのカンファレンスも行っている。診療科目は病理診断科、皮膚科、遺伝性疾患、腫瘍全般、一般内科。日本病理学会 病理専門医・指導医、分子病理専門医、評議員、日本臨床細胞学会細胞専門医、指導医。

4p欠失症候群の概要

4p欠失症候群とは、特定の遺伝子が欠けていることで起こる病気であり、国の指定難病および小児慢性特定疾病に定められています。発見者の名前からウォルフ・ヒルシュホーン症候群とも呼ばれます。また、4pマイナス症候群、4pモノソミー、ピット・ロジャース・ダンクス症候群などと呼ばれることもありますが、これらはいずれも同じ病気のことを指します。

染色体はアルファベットのXのような形をしていますが、このXの形の中心部から見て短い方を短腕、長い方を長腕と呼び、それぞれ「p」「q」と称します。すなわち病名の「4p」とは「4番染色体の短腕」の部分を指し、この部分が欠損していることによって、特徴的な顔立ち、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性のてんかん、運動機能の障害などの症状が現れます。4p欠失症候群のように、染色体の一部が欠損することで起こる病気を総称して「微小欠失症候群」と呼び、いずれも重度の先天異常や身体・精神の発達の遅れが現れることが知られています。

希少疾患であり、発症の確率は5万人に1人とされています。日本国内の患者数は1000人以下と推定されていますが、欠失の度合いが小さな患者さんは見逃されている可能性があり、厳密な4p欠失症候群の患者数はもっと多い可能性もあります。

4p欠失症候群の原因

4p欠失症候群は、4番染色体の短腕部分、特に4p16.3と呼ばれる部位が先天的に欠失していることで起こります。遺伝子の欠失により、本来あるべき機能が失われ、さまざまな症状が引き起こされると考えられています。この遺伝子の欠失の程度や症状は人によりさまざまです。

4番染色体が欠失する理由については、過半数が突然変異とされています。また、何らかの理由で親の遺伝子に「転座」が起きている場合、子の遺伝情報にエラーが生じ、4p欠失症候群の原因となることもあります。
なお、転座とは、異なる2本の染色体の一部が切断され、その断片同士が交換されている状態のことです。単に染色体の位置がシャッフルされただけで遺伝情報そのものに変異はないため、形態や性質に異常をきたすことはありません。この状態を「均衡型相互転座」と呼びます。この均衡型相互転座を持つ人が子をなした場合、その子に必要な遺伝情報が不足することがあります。この状態を「不均衡型相互転座」と呼び、4p欠失症候群の原因の一つと考えられています。

配信： Medical DOC