監修医師：
大坂 貴史（医師）

京都府立医科大学卒業。京都府立医科大学大学院医学研究科修了。現在は綾部市立病院 内分泌・糖尿病内科部長、京都府立医科大学大学院医学研究科 内分泌・糖尿病・代謝内科学講座 客員講師を務める。医学博士。日本内科学会総合内科専門医、日本糖尿病学会糖尿病専門医。

発作性夜間ヘモグロビン尿症の概要

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH：paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）は、血液を作る細胞である造血幹細胞に遺伝子の異常が起こることで発症する病気です。この病気では、赤血球が破壊される「溶血」が主な症状として現れます。特に夜間や朝起きたときに尿が赤褐色になることが特徴的であり、これが病名の由来となっています。

発作性夜間ヘモグロビン尿症は、他の血液疾患である再生不良性貧血や骨髄異形成症候群と関係が深く、これらの病気と合併したり、移行したりすることもあります。病気の進行度や症状の現れ方は人によって異なり、重症化すると血栓ができやすくなったり、貧血が進行したりすることがあります。

この病気は非常にまれであり、日本では約800人程度の患者が確認されています。発作性夜間ヘモグロビン尿症に関する研究は1974年から行われており、診断や治療法の確立が進められていますが、根本的な治療法はまだ確立されていません。現在の治療は貧血や血栓症などの個々の病態に対する治療が中心となっています。(参考文献1)

発作性夜間ヘモグロビン尿症の原因

発作性夜間ヘモグロビン尿症は、赤血球の表面にある「GPIアンカー」と呼ばれる構造を作る遺伝子が突然変異を起こすことで発症します。通常、GPIアンカーは赤血球の表面に補体（免疫の一部）を制御するたんぱく質を結びつけ、体内の免疫機能による誤った攻撃から赤血球を守る働きをします。しかし、発作性夜間ヘモグロビン尿症ではこのGPIアンカーが作られず、赤血球が自己の免疫システムに破壊されてしまいます。

この遺伝子異常は後天的なものであり、生まれつき持っているものではありません。したがって、家族の中に発作性夜間ヘモグロビン尿症の患者がいるからといって、必ずしも遺伝するわけではありません。なぜこの遺伝子異常が発生するのかはまだ完全には解明されていませんが、造血幹細胞の異常が積み重なることで発症することが示唆されています。(参考文献1)

配信： Medical DOC