監修医師：
大坂 貴史（医師）
京都府立医科大学卒業。京都府立医科大学大学院医学研究科修了。現在は綾部市立病院 内分泌・糖尿病内科部長、京都府立医科大学大学院医学研究科 内分泌・糖尿病・代謝内科学講座 客員講師を務める。医学博士。日本内科学会総合内科専門医、日本糖尿病学会糖尿病専門医。
悪性末梢神経鞘腫の概要
悪性末梢神経鞘腫 (MPNST) は、末梢神経を取り囲む神経鞘細胞から発生するまれな悪性腫瘍であり、一般集団における発生頻度は 0.001% ですが、神経線維腫症1型 (NF1) 患者では生涯リスクが8〜13%に達します。悪性末梢神経鞘腫は主に、NF1に関連する叢状神経線維腫の悪性化、放射線治療後の二次発生、または孤発性で発症します。臨床的には、腫瘍の急速な増大、持続性または悪化する痛み、局所神経障害が初期の徴候となります。診断にはMRIやPET-CTによる画像評価と、生検による病理診断が必須です。治療の中心は外科的切除ですが、放射線療法や化学療法も併用する集学的治療が行われます。NF1患者や小児がん治療歴のある人では、定期的なフォローと早期の異変察知が極めて重要です。悪性末梢神経鞘腫の予後は依然として厳しく、腫瘍径5cm以上、転移の存在などが悪化因子とされ、早期発見が鍵となります。
悪性末梢神経鞘腫の原因
悪性末梢神経鞘腫 (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor：MPNST) は、末梢神経の周囲を取り巻く神経鞘細胞から発生する悪性腫瘍です。発生頻度は一般人口の 0.001% と非常に稀ですが、神経線維腫症1型 (Neurofibromatosis type 1：NF1) 患者ではリスクが大幅に高くなり、8～13％の患者が生涯のうちに悪性末梢神経鞘腫を発症するとされています (参考文献 1) 。
悪性末梢神経鞘腫 は主に3つの経路から発生すると考えられています。第一に、NF1 に伴う既存の神経線維腫 (特に叢状神経線維腫) が悪性化する経路です。NF1患者での叢状神経線維腫の存在は、悪性末梢神経鞘腫発生リスクを約20倍に増加させると報告されています (参考文献 1) 。第二に、放射線治療後10～20年を経て、二次的に発生する経路です。小児期にがん治療を受けた生存者では、一般人口に比べて悪性末梢神経鞘腫発症リスクが40倍高まることが示されています(参考文献 1) 。第三に、健常な末梢神経から孤発性に発生するケースもあります。
なお、神経鞘細胞から発生する腫瘍として比較的有名な神経鞘腫 (schwannoma) からの悪性末梢神経鞘腫へ悪性化することは稀であるとされています (参考文献 2) 。
