オスラー病は指定難病227番に指定されていながら、医師や病院関係者の知名度が著しく低いとされる難病です。
欧米では1万人に1人、日本では7,000〜8,000人に1人程度が発病すると報告されています。現代ではもう少し少ないとされ、日本には約1万人の患者がいるともいわれています。
オスラー病は血管奇形を発症することで、様々な臓器から出血するのが特徴です。けがなどによる通常出血と区別するためにも、きちんと知識をつけておくといいでしょう。
今回の記事では、オスラー病の注意点を解説していきます。
※この記事はメディカルドックにて『「オスラー病」とは？症状・原因・何科を受診するべきか解説！【医師監修】』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
甲斐沼 孟（上場企業産業医）
大阪市立大学（現・大阪公立大学）医学部医学科卒業。大阪急性期・総合医療センター外科後期臨床研修医、大阪労災病院心臓血管外科後期臨床研修医、国立病院機構大阪医療センター心臓血管外科医員、大阪大学医学部附属病院心臓血管外科非常勤医師、大手前病院救急科医長。上場企業産業医。日本外科学会専門医、日本病院総合診療医学会認定医など。著書は「都市部二次救急1病院における高齢者救急医療の現状と今後の展望」「高齢化社会における大阪市中心部の二次救急１病院での救急医療の現状」「播種性血管内凝固症候群を合併した急性壊死性胆嚢炎に対してrTM投与および腹腔鏡下胆嚢摘出術を施行し良好な経過を得た一例」など。
オスラー病の注意点
オスラー病の平均寿命を教えてください。
オスラー病は、発症したからといって即座に命にかかわるような病気ではありません。もちろん出血などの症状を放置すれば重篤な合併症を引き起こしますが、発見次第適切な治療を行うことで、普通の人と変わらない生活を送ることができます。
今のところ血管奇形以外の発現パターンは無いとされるため、身体機能に著しい障害を起こすことも多くはありません。難病という言葉に惑わされず、適切な治療を行い生き生きと生活を送ることが大切です。まずはきちんと病院を受診し、早期発見・治療に努めましょう。
オスラー病を発症する確率が知りたいです。
オスラー病は前述の通り常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝方式で、両親のいずれかが発症している場合は理論上50％の確率で発症します。とはいえ親族関係の遺伝を正確に把握することは難しく、潜在的な遺伝子保有者や患者数を考えれば、全く上記の通りとも言い切れません。
日本人のおよそ8,000人に1人程度が因子を持っているともいわれますが、こちらも未だ調査の続いている分野です。数字や親族関係の遺伝要素にとらわれず、もしもの場合の知識を付けておく程度が適切な向き合い方ではないでしょうか。
家族が注意することを教えてください。
オスラー病では、早期発見・治療を行い肺血管や心臓血管に関する重篤な症状を併発しなければ、予後は比較的良好であるといわれます。体内の出血を伴ううえに難病指定のため重篤な病気だと思われがちですが、きちんと治療すれば普通の人と同じ生活が送れるはずです。
ただし未治療の肺動静脈奇形などがある状態では、スキューバダイビングは脳梗塞発症のリスクがあるため禁止されるので注意しておきましょう。過剰に気を使ったり恐れたりする必要はありませんので、普段通りに接し、もしもの時にきちんとした対応ができるようにだけ心がけておけば大丈夫です。
最後に、読者へメッセージをお願いします。
オスラー病は未だに不明確な部分も多く、医療関係者の中でも知名度の低い難病です。特に若いうちの鼻出血などでは異常性を発見できず、不適切な治療で症状を長期化・悪化させてしまう事例も報告されています。
自分の体の異常は、まず第一に自分で気付くことが大切です。何かおかしい・普段と違うと感じることがあれば、些細なことでも最寄りの医院やかかりつけ医に相談するようにしておきましょう。きちんとした研究報告・実績数の積み重ねにより、いつの日か難病指定が解除されることがあるかもしれません。自分のためにも、未来の患者さんのためにも、ぜひ今の自分の体を大切にするところから始めてみてください。
編集部まとめ
今回は難病に指定されているオスラー病について、症状や注意点など様々な視点からまとめて解説してきました。
「出血を頻発する難病」と聞くとなかなか恐ろしいものですが、早期の発見と適切な治療で通常通りの生活が送れる病気ということで、安心された方もいるのではないでしょうか。
遺伝性の疾患は根本治療や撲滅が難しく、難病と呼ばれて多くの医療関係者を悩ませています。しかし正しく対応することで症状が治まるため、過剰に恐れる必要はありません。
ぜひ病気に関する正しい知識を身につけ、今後の生活に生かしていってください。
参考文献
オスラー病（指定難病２２７）|難病情報センター
オスラー病(遺伝性出血性毛細血管拡張症)|KOMPAS
オスラー病|オスラー病患者会
