監修医師：
白井 沙良子（医師）
小児科専門医（日本小児科学会）。「International Parenting ＆ Health Insutitute Sleep Consultant（妊婦と子どもの睡眠コンサルタント）」保有者。慶應義塾大学医学部卒業。『はたらく細胞BABY』医療監修。2児の母。
クラインフェルター症候群の概要
クラインフェルター症候群は、Ｘ染色体を過剰に持つことで発症する男性の性染色体異常の疾患です。通常、男性の性染色体は「XY」ですが、クラインフェルター症候群では「XXY」などX染色体が過剰に存在します。男性の性染色体異常の疾患（性染色体の欠損や過剰によって生じる疾患）のなかでは最も多く、出生男児の500〜1000人に1人の割合で発症すると考えられています。
外見は男性で、一般的に高身長、やせ型、長い手足という身体的特徴を生じることが多いといわれています。症状が目立たない場合も多く、不妊治療などがきっかけではじめて見つかることも多い疾患です。染色体検査により診断され、男性ホルモンを補充する治療などが行われます。
クラインフェルター症候群は性染色体異常によって生じる疾患であるため、予防方法や根本的な治療方法はありませんが、症状に応じて男性ホルモン投与などの治療が検討されます。
クラインフェルター症候群の原因
クラインフェルター症候群の原因は、性染色体異常です。通常、性染色体について男性は「XY」、女性は「XX」ですが、クラインフェルター症候群ではX染色体を過剰にもっています。
父親と母親から子供に染色体が受け継がれる過程で偶然に生じると考えられていますが、発症のメカニズムについては明らかになっていません。
