クラインフェルター症候群の前兆や初期症状について
クラインフェルター症候群の症状は、ほとんど現れない場合からさまざまな症状が現れる場合まで個人差があります。
小児期に言葉の発語や発音を苦手とするなど、言語発達の遅れがみられることもありますが、基本的に知的発達は正常です。思春期までは症状が目立たない場合も多く、クラインフェルター症候群であることに気づかないこともあります。
身体的特徴としては、以下に挙げられるような特徴があります。
身長が高く手足が長い
精巣萎縮（精巣が小さいこと）
女性化乳房（胸にふくらみやしこりがみられる）
特に精巣萎縮による無精子症や不妊症がきっかけで、クラインフェルター症候群と診断されることが多いことも特徴といえます。
そのほかにも合併症として、体脂肪や内臓脂肪の増加、メタボリック・シンドローム、2型糖尿病、骨粗鬆症、乳癌を発症する可能性があることが指摘されています。
クラインフェルター症候群の検査・診断
クラインフェルター症候群の検査・診断には、以下に挙げるような検査を行います。
性染色体検査
ホルモン検査
性染色体検査
クラインフェルター症候群はGバンドと呼ばれる血液細胞の染色体検査によって診断されます。なお、胎児期に行える「新型出生前診断」はクラインフェルター症候群を対象外にしています。そのため、成人男性にGバンドで検査をすることが一般的です。
ホルモン検査
精巣萎縮など性腺不全に対しては、ホルモン検査が有効です。クラインフェルター症候群では男性ホルモン（テストステロン）値の低下がみられますが、脳下垂体から分泌される男性ホルモン分泌を促進するホルモンは上昇するという特徴があります。
