身長が高い、痩せ型の男性に多い病気？気づかれにくい先天疾患「クラインフェルター症候群」とは

クラインフェルター症候群の治療

クラインフェルター症候群は染色体の異常による疾患のため、根本的に治すような治療法はありません。基本的に健康上の問題はなく、治療の必要がないことも多いです。何らかの症状がある場合、それぞれの症状に応じた治療が行われます。

例えば、男性ホルモン（テストステロン）が低下すると、以下に挙げるような症状が現れます。

筋力低下

女性化乳房

骨粗鬆症

糖尿病

メタボリックシンドローム

これらの症状に対しては、男性ホルモンを補充する治療が一般的です。具体的には、テストステロン剤を3〜4週間に1回の頻度で注射します。

乏精子症（精液中の精子が少ない）、無精子症（精液中の精子がいない）などの不妊症に関しては、精巣の中から直接精子を採取する精巣内精子回収法による顕微授精などの治療が検討されます。

言語発達の遅れがある場合は、言語療法などの療育・学習支援を行います。

クラインフェルター症候群は偶然に生じる遺伝子異常と考えられているため、発症そのものを予防することはできません。ほとんどの場合、クラインフェルター症候群である人の母親と父親の染色体は正常であるといわれています。

また、基本的に健康上の問題はなく、治療の必要がないことも多いですが、起こりうる合併症を予防することが重要です。

クラインフェルター症候群の合併症はメタボリック・シンドローム、2型糖尿病、骨粗しょう症、乳がんなどが知られています。合併症の早期発見・予防のため、血液検査による血糖値やホルモン値などの確認、超音波による乳がん検査などの健康管理が重要です。