監修医師：
阿部 一也（医師）
医師、日本産科婦人科学会専門医。東京慈恵会医科大学卒業。都内総合病院産婦人科医長として妊婦健診はもちろん、分娩の対応や新生児の対応、切迫流早産の管理などにも従事。婦人科では子宮筋腫、卵巣嚢腫、内膜症、骨盤内感染症などの良性疾患から、子宮癌や卵巣癌の手術や化学療法(抗癌剤治療)も行っている。PMS(月経前症候群)や更年期障害などのホルモン系の診療なども幅広く診療している。
染色体異常の概要
染色体とは、私たちの体の設計図といえるDNAが巻き取られた構造物で、ヒトでは通常、23対(46本)で構成され、細胞のなかの核に格納されています。その染色体の数や構造に異常が生じている状態を染色体異常といいます。
染色体の構造や本数に異常が生じることで、様々な病気や障害を引き起こすことがあります。染色体異常には主に2種類の異常の型が存在しています。
一つ目は、染色体の数の異常であり、染色体そのものの数が多かったり少なかったりする状態です。二つ目は、構造の異常であり、染色体の構造が通常の形とは異なり、一部が重複していたり、失われていたりする状態です。
染色体異常には様々な種類があり、染色体の状態によって発症する疾患や症状が異なります。
染色体異常の原因
染色体異常の原因は完全には解明されていない部分もありますが、主に年齢や遺伝、環境的要因が関与しており、単一的ではなく複合的に関与することによって発生すると考えられています。
年齢
染色体異常を引き起こす原因の一つが年齢です。妊娠時の両親の年齢が高いほど、染色体異常の発生リスクも上昇することが指摘されています。
その理由として、年齢に伴う生殖機能の低下が挙げられます。
女性の場合、卵子は胎児期に作られ、一生の間に徐々に数が減っていきます。年齢を重ねるにつれて、卵子は老化し、遺伝情報であるDNAにエラーが起こりやすくなります。このエラーが、染色体の分裂や組み換えに影響を与え、染色体異常を引き起こす一因となります。
男性の場合も、年齢とともに精子の質が低下し、異常が生じる可能性が高まります。
環境要因
放射線や化学物質、ウイルス感染など、外部から与えられる影響も、生殖細胞（精子や卵子）の遺伝子に損傷を与え、染色体異常を引き起こす可能性があります。
特に、妊娠中の母親が放射線に被曝したり、特定の薬剤を服用したりした場合は通常時に比べ、胎児の染色体異常のリスクが高まることが指摘されています。
遺伝要因
染色体異常の遺伝要因として、家族歴が関係することがあります。例えば、両親や祖父母など近親者に染色体異常を持つ人がいる場合、その遺伝子は子孫に受け継がれる可能性があることが示唆されています。
しかし、家族歴によって染色体異常が起こるケースはわずかであり、多くの場合は妊娠中の過程において突然、特定の遺伝子が染色体の構造異常や数の異常を引き起こす「突然変異」によるものです。
