ALS（筋萎縮性側索硬化症）になりやすい人の特徴とは？メディカルドック監修医がALS（筋萎縮性側索硬化症）の原因・検査方法などを解説します。
※この記事はメディカルドックにて『「ALS（筋萎縮性側索硬化症）になりやすい人」の特徴はご存知ですか？医師が解説！』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
神宮 隆臣（医師）
熊本大学医学部卒業。熊本赤十字病院脳神経内科医員、熊本大学病院脳神経内科特任助教などを歴任後、2023年より済生会熊本病院脳神経内科医長。脳卒中診療を中心とした神経救急疾患をメインに診療。脳神経内科疾患の正しい理解を広げるべく活動中。診療科目は脳神経内科、整形外科、一般内科。日本内科学会認定内科医、日本神経学会専門医、日本脳卒中学会専門医、日本脳血管内治療学会専門医、臨床研修指導医の資格を有す
「ALS（筋萎縮性側索硬化症）」とは？
ALSは筋萎縮性側索硬化症の略称です。ALSでは、運動ニューロンが障害されることで、全身の筋力が弱っていく進行性の疾患です。筋萎縮性側索硬化症という名前は、脊髄の中の側索を運動神経が通っており、ALSでは側索が萎縮することで名づけられました。症状が進行すると、手足が動かなくなり、寝たきりになります。また、飲み込みや呼吸の筋力も衰えるため注意が必要です。根本的な原因ははっきりとは解明されていません。そのため、根本的な治療法もない疾患です。近年、原因に関して迫るような研究もありますし、治療法の選択肢も増えてきました。しかし、残念ながら確実に進行し、致死的経過をたどる神経難病です。
今回はそんなALSのお話です。
ALS（筋萎縮性側索硬化症）の主な原因
ALSの発症の正確な原因は分かっていませんが、現段階で分かっていることをいくつか示します。
SOD-1
日本において家族性ALSで最も異常がみられる遺伝子が、SOD-1です。日本では、家族性30％前後でSOD-1に異常を認めると報告されています。このSOD-1は、酸化ストレスを処理する酵素の遺伝子です。酸化ストレスのみならず、細胞内の小胞体ストレスや細胞死にも関連していると考えられています。このような複合的な要因でSOD-1に関連する家族性ALSは発症すると考えられています。
この酸化ストレスは、孤発性ALSの発症にも関連しているといわれます 。
TDP-43
孤発性ALSを発症した方を調べると、特殊な染色で染まる異常な構造が神経細胞内に見つかりました。その正体が、TDP-43というタンパク質でした。機能としては、細胞の維持に重要なRNAに関連することが分かりました。RNAの機能が障害され、孤発性ALSを発症すると考えられていますが、詳細は分かっていません。
グルタミン酸毒性
孤発性ALSを発症する原因の仮説のひとつがグルタミン酸毒性です。グルタミン酸は神経伝達物質のひとつで、過剰になると興奮毒性を引き起こします。最終的に細胞死を誘発します。また、近年の研究では、グルタミン酸が過剰になっている原因として、先行してAMPA受容体が過剰発現したり、易興奮性となったりすることが関わっているとも言われています。これらについてはまだ 、正確には解明されておらず、仮説のひとつにしかすぎません。今後の研究に期待がもたれます。
