監修医師：
柿崎 寛子（医師）
三重大学医学部卒業 / 現在はVISTA medical center shenzhen 勤務 / 専門は眼科
網膜芽細胞腫の概要
網膜芽細胞腫（もうまくがさいぼうしゅ）は、5歳未満の乳幼児に発症が多い悪性の目の腫瘍です。成人での発症は非常にまれですが、発症しないわけではありません。
網膜芽細胞腫は網膜という、目の奥にある光を感じ取る組織で発生し、網膜の細胞が腫瘍細胞となって異常増殖することで発症します。
片方の目にのみ発症する（片眼性）ケースが多いですが、両方の目に同時に発症する（両眼性）こともあります。発症者のうち、片眼性と両眼性の割合は2:1程度だといわれています。
進行すると、腫瘍が眼球の外まで広がり、生命に関わる危険もあります。早期発見をし、早期に治療できるかが生命予後に大きな影響を与えます。
網膜芽細胞腫の原因
網膜芽細胞腫の原因は、がん抑制遺伝子の1つである「RB1遺伝子」の変異が関わっていることがわかっています。
RB1遺伝子は、細胞の成長を抑える働きがあり、細胞の異常な増殖を防ぐ役割を担っています。しかし、RB1遺伝子に異常が起こると、細胞増殖のコントロールが効かなくなり、腫瘍が形成されると考えられています。腫瘍が小さいうちは症状を認めず、腫瘍がある程度大きくなってから症状が見られてくる場合が多くあります。
RB1遺伝子の変異は、先天性（遺伝性）のものと、散発性（非遺伝性）のものがあります。先天性の場合、生まれながらにしてRB1遺伝子の変異があり、腫瘍は両目に発生することが多いです。全体の約40％が先天性と言われています。
一方、散発性（孤発性）の場合は後天的に遺伝子変異が起こるもので、腫瘍は片目のみに発生し、子どもに遺伝することはありません。
