監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属
リンパ脈管筋腫症
リンパ脈管筋腫症の概要
リンパ脈管筋腫症（略称LAM：ラム）は、LAM細胞とよばれる異常細胞が、肺やリンパ節、腎臓に増殖する進行性疾患です。
日本での有病率は人口100万人あたり1.9〜4.5人程度のまれな疾患であり、国の指定難病に登録されています。患者のほとんどは成人女性で、特に妊娠可能な年齢での発症が多いと報告されています。
LAM細胞は肺に無数の小さな空洞（のう胞）を形成し、肺の構造を破壊します。
進行すると息切れや呼吸困難などの症状が引き起こされ、重症化し呼吸不全に陥った場合には酸素療法が必要となります。また気胸（肺から空気が漏れる症状）や腎臓の血管筋脂肪腫（腎臓に発生する良性の腫瘍）を合併することも多くあります。
LAMには単独で発症する「孤発性LAM」と、結節性硬化症に関連して発症する「結節性硬化症に合併したLAM」の2種類があります。
リンパ脈管筋腫症の原因
結節性硬化症に関連するLAMの場合、細胞の増殖を制御する役割を持つタンパク質を生成するTSC1またはTSC2遺伝子の変異が原因となります。TSC1またはTSC2遺伝子の変異によりLAM細胞の増殖を止めることができず、組織を破壊します。
主に肺やリンパ節に不連続な病変を形成し、肺に嚢胞が形成されたり、空洞をつくったりして病変が進行していきます。
孤発性LAMでもTSC2遺伝子の変異が見つかっており、同様のメカニズムでLAM細胞が増殖するのではないかと考えられています。
TSC遺伝子の変異の原因は遺伝的要因や、環境要因が考えられていますが、発症のメカニズムは分かっていません。
