リンパ脈管筋腫症の前兆や初期症状について
主な症状は肺に関連するもので、息切れ、咳、血痰、喘鳴などの呼吸器症状が一般的です。
また、気胸や胸水貯留によって胸痛や呼吸困難が起こることもあります。
息切れ
LAM細胞が肺の組織内で増殖し、肺の構造が変化すると、肺胞や細気管支に嚢胞（のうほう）が形成されます。嚢胞が形成されると、肺の機能が妨げられ、酸素の取り込みを効率的に行えなくなり、労作時（運動などの活動時）に息切れが生じます。
咳
LAM細胞により肺の組織が損傷を受けると、咳反射が刺激されやすくなります。LAM細胞の増殖に伴い、肺内で発生した炎症が気道を刺激するのも、咳を引き起こす要因の一つです。
血痰
LAM細胞の増殖で肺胞や気道が損傷を受けることで、血管が破れやすくなります。その結果、出血が起こりやすくなり、血痰が出ることがあります。
喘鳴
喘鳴（ぜんめい）とは呼吸の際にヒューヒューと笛のような音が聞こえることです。
LAM細胞が肺や気道に浸潤し、気道を狭くすることで、空気の流れが妨げられ、呼吸時に音が生じます。LAMに伴う慢性的な炎症により気道の粘膜が腫れ、さらに狭窄が進むことで、喘鳴が悪化する原因となります。
気胸
気胸はLAM細胞で肺の組織が損傷を受け肺に穴が開いてしまい、胸痛や呼吸困難を伴う状態です。LAMが発見されるきっかけになることが多く、再発を繰り返す傾向があります。
胸水貯留
LAM細胞の増殖によりリンパ管が圧迫・破壊され、リンパの流れを妨害し、胸水が貯留します。リンパ液が正常に流れず、胸腔内に蓄積される状態を「乳び胸水」と呼び、脂肪分を含むリンパ液が胸腔に貯留することが特徴です。
リンパ脈管筋腫症の検査・診断
LAMの診断には、CT検査、血液検査、肺機能検査が用いられます。
これらの検査を行っても診断がつかないケースでは、肺生検が行われることもあります。
画像検査
CT検査が多く用いられ、肺に散在する「のう胞」が見られることが特徴です。
LAMの確定診断には、通常のCTよりも詳細な画像が撮れる高分解能CT（HRCT）が使われます。
HRCTで確認できる小さなのう胞の有無が診断の重要なポイントです。
血液検査
血液中のVEGF-D（血管内皮増殖因子D）という物質の高濃度が確認されると、LAMの可能性が強く疑われます。
VEGF-Dは、血管やリンパ管が新しく作られるのを助ける「成長因子」と呼ばれる物質です。また、結節性硬化症を伴う場合は遺伝子の異常（TSC遺伝子）を調べることがあります。一部のLAM患者では、血清アンジオテンシン変換酵素（ACE）値が上昇することがありますが、LAMのみにみられる特異的な所見ではありません。
肺生検
肺生検は、気管支鏡や胸腔鏡、開胸術によって肺の組織を切り取り、顕微鏡で観察します。
病理検査も行い、LAM細胞の増加や特異的な病変が確認されると、確定診断となります。
肺がんや結核などとの鑑別にも使用されます。
肺機能検査
LAM患者への肺機能検査は、病気の診断や進行状況の評価において非常に重要です。
肺機能検査の結果は、他の呼吸器疾患（喘息や慢性閉塞性肺疾患）との鑑別にも重要です。
定期的に肺機能検査を行うことで、病気の進行状況をモニタリングしたり、治療の効果を評価したりします。
