監修医師：
高藤 円香（医師）
防衛医科大学校卒業 / 現在は自衛隊阪神病院勤務 / 専門は皮膚科
先天性魚鱗癬の概要
先天性魚鱗癬（せんてんせいぎょりんせん）とは、生まれつき皮膚表面が厚く硬くなる疾患です。国内では、この疾患の患者さんが約200人確認されており、国の指定難病に指定されています。
先天性魚鱗癬は病態によって「ケラチン症性魚鱗癬」「道化師様魚鱗癬」「常染色体劣性遺伝性魚鱗癬」「魚鱗癬症候群」に大別され、さらに以下のような疾患が含まれます。
ケラチン症性魚鱗癬（表在性表皮融解性魚鱗癬、優性や劣勢の表皮融解性魚鱗癬を含む）
道化師様魚鱗癬
常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（葉状魚鱗癬、先天性魚鱗癬様紅皮症を含む）
魚鱗癬症候群（KID症候群、中性脂肪蓄積症、シェーグレン・ラルソン症候群、多発性スルファターゼ欠損症、CHILD症候群、ドルフマン・シャナリン症候群、毛包性魚鱗癬、IBID、Conradi-Hunermann-Happle症候群、Trichothiodystrophy、X連鎖性劣性魚鱗癬症候群を含む）
皮膚は表面から「表皮」「真皮」「皮下組織」の大きく3層で成り立ちます。このうち表皮の最も外側の「角質層」にはバリア機能が備わり、外部から体内に異物が侵入するのを防いだり、体内の水分が蒸発するのを防いだりする役割があります。
しかし、先天性魚鱗癬では遺伝によって生まれつき皮膚のバリア機能に異常を認めます。その結果、胎児期から皮膚が硬く厚くなります。出生後は全身の広い範囲が厚い角質で覆われ、耳が変形したり、まぶたが裏返ったりすることもあります。
バリア機能が障害されているため、患部から細菌やウイルスなどが容易に侵入し、感染症にかかりやすくなることもあります。また、発汗機能も障害され、暑い時に汗をかいて体温を下げられなくなり、高体温になりやすい傾向にあります。
患者さんによっては学童期までに軽快するケースもありますが、多くの場合、症状は一生涯に渡って持続します。一部の患者さんでは乳幼児期に重症化して死亡する事例も報告されています。
現在、先天性魚鱗癬に対する有効な治療法はなく、症状に対する対症療法が中心となります。
先天性魚鱗癬の原因
先天性魚鱗癬は遺伝によって発症することが分かっています。原因となる遺伝子は病型によって異なるものの、「ABCA12」「ALOXE3」「ALOX12B」「CYP4F22」などが挙げられます。
先天性魚鱗癬では、これらの遺伝子によって表皮を作る細胞が障害され、バリア機能に異常をきたします。その結果、皮膚の表面が厚く硬くなり、細菌やウイルスが体内に容易に侵入したり皮膚の水分が蒸発したりします。
