監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属
先天性食道閉鎖症の概要
先天性食道閉鎖症は、胎児の発達過程で食道の一部が正常に形成されない先天性疾患で、日本国内では、新生児のおよそ5,000人に1人の割合での発症報告があります。
食道とは、口と胃をつなぐ食べ物の通り道です。先天性食道閉鎖症の新生児では、食道が途中で途切れていたり、空気の通り道である気道と途中でつながってしまっていたりする様子が観察されます。結果として、唾液などをうまく飲み込めずに嘔吐する症状や、誤嚥による肺炎の症状が出ます。
先天性食道閉鎖症は気管食道瘻（きかんしょくどうろう）と呼ばれることもあり、食道の途切れ方や気道との位置関係により、いくつかの病型に分類されます。発症率や見られる症状などは病型ごとに多少異なるものの、いずれの型でも治療には外科的手術などが必要となります。
先天性食道閉鎖症の原因は現段階では解明されておらず、妊娠中に胎児の身体が作られる過程で何らかの異常が発生するためといわれています。
先天性食道閉鎖症は出生直後から命の危険にさらされる、たいへん重篤な疾患ではあるものの、適切な治療が施されれば9割以上で救命できるとされています。しかし、他の先天性疾患を併発している例も多く見られるため、治療がより難しくなったり、長期的な影響が残ったりするケースもあります。（出典：一般社団法人日本小児外科学会「先天性食道閉鎖症」）
先天性食道閉鎖症の原因
先天性食道閉鎖症の原因は、明確になっていません。 胎児の発達過程で、気管と食道が分離する際に異常が生じるという説が有力ですが、詳しい発症原因は判明していません。
先天性食道閉鎖症では、食道が途中で途切れているだけでなく、気管との間に異常なつながり（瘻）が生じる病態が多い事実からも、上記の説が支持されます。
食道の途切れ方や気管との瘻のでき方によって5つの病型に分類されますが、全体の8割以上を占める病型は、「食道上部が完全に閉鎖、食道下部は気管と胃をつないでしまう」という形状です。
なお、先天性食道閉鎖症を発症している場合、半分近くの割合で他の先天性疾患（心疾患や消化器疾患など）も併発していることが知られています。18トリソミーや21トリソミーといった染色体異常を認めることもあります。ただし、先天性食道閉鎖症自体は、遺伝的要因を持たない場合でも発症すると考えられています。
