監修医師：
松澤 宗範（青山メディカルクリニック）
2014年4月 慶應義塾大学病院初期臨床研修医
2016年4月 慶應義塾大学病院形成外科入局
2016年10月 佐野厚生総合病院形成外科
2017年4月 横浜市立市民病院形成外科
2018年4月 埼玉医科総合医療センター形成外科・美容外科
2018年10月 慶應義塾大学病院形成外科助教休職
2019年2月 銀座美容外科クリニック 分院長
2020年5月 青山メディカルクリニック 開業
所属学会：日本形成外科学会・日本抗加齢医学会・日本アンチエイジング外科学会・日本医学脱毛学会
肥厚性皮膚骨膜症の概要
肥厚性皮膚骨膜症は、ばち指、長管骨（腕や脚などの骨）の骨膜性肥厚、脳回転状頭皮を含む皮膚肥厚性変化を3主徴とするまれな遺伝性疾患です。
全国の発症者数は推定100人未満で、国の指定難病に登録されています。10代での発症が多く、男性は女性に比べて15倍多く発症すると言われています。
肥厚性皮膚骨膜症は「SLCO2A1」や「HPGD」という遺伝子が変異し、体内の「プロスタグランジンE2」が過剰に蓄積することで発症します。
遺伝性疾患であり、家族歴にSLCO2A1遺伝子やHPGD遺伝子の変異がある場合、発症リスクが高くなります。
症状は皮膚の肥厚から始まり、ばち状指、骨膜性骨肥厚が生じて、最終的に脳回転状頭皮が出現します。これらの症状は20歳までに起こるケースが多く、皮脂の増加や眼瞼下垂、関節痛、胃・十二指腸潰瘍などの合併症を伴うこともあります。
診断は特定の診断基準によっておこなわれ、皮膚生検や頭部MRI検査、単純レントゲン撮影、遺伝子検査がなされます。
治療は対症療法が中心となり、骨吸収を抑制する「ビスホスホネート」の投与や、関節滑膜除去術、皮膚症状や眼瞼下垂に対する形成手術がおこなわれます。
肥厚性皮膚骨膜症は症状が多岐にわたるため、皮膚科や整形外科、眼科、消化器内科など、複数の診療科による連携した診療体制が求められます。
患者の症状に合わせて包括的にアプローチしながら、定期的な経過観察と、症状の進行に応じた適切な治療介入が必要です。（出典：「難病情報センター肥厚性皮膚骨膜症（指定難病165）」）
肥厚性皮膚骨膜症の原因
肥厚性皮膚骨膜症はSLCO2A1遺伝子やHPGD遺伝子の変異によって、体内のプロスタグランジンE2が増えることで発症します。
プロスタグランジンE2は人間の体にもともと存在する、発熱や骨吸収に関わる物質です。
体内に過剰に発生することで皮膚や骨などの異常を引き起こす可能性が示唆されています。
