監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属
メンケス病の概要
メンケス病は、体の中に金属の銅が欠乏したり溜まったりすることによって起こる疾患で、銅の代謝異常、銅輸送ATPaseのATP7A遺伝子の異常（変異）によって起こります。銅は体のなかで多くの酵素を助ける役割があるため、欠乏することでさまざまな健康問題が生じます。
ATP7A遺伝子はX染色体上の遺伝子であることから、メンケス病は主にXY染色体の男児に発生します。発症頻度は出生した男児100万人当たり約8人（約12万人に1人）であることがわかっています。（出典：「難病情報センターメンケス病（指定難病169）」）
メンケス病の主な症状は、発達の遅延・退行、けいれんなどの中枢神経症状と結合組織の異常です。
生後2〜3ヶ月頃から発達の遅れやけいれんが現れ始め、徐々に重度の知的障害や運動機能障害が進行します。
特徴的な症状として、細く縮れた頭髪（kinky hair）が新生児期から見られることがあり、診断の手がかりになります。
また、頭蓋内出血や骨粗鬆症、膀胱憩室なども併発します。
これらの症状は進行性であり、感染症などをきっかけとして、幼児期までに致命的な状態に至ることが多いです。
メンケス病は、遺伝子検査によるATP7A遺伝子の変異や、培養検査による皮膚細胞の銅濃度の高値によって確定診断となります。
血液検査で銅やセルロプラスミン（銅を輸送するタンパク質）の低値、尿検査によってN-アセチルグルコサミニダーゼ（NAG）の上昇が認められることもあります。
根本的な治療法は確立されていませんが、神経症状が現れる前の新生児期にヒスチジン銅の皮下注射を週に2～4回投与することで、神経症状の軽減が期待できます。
しかし、皮下注射は結合組織の異常に対しては効果が現れず、新生児期以降に開始した場合も神経症状に対する効果は限定的です。
メンケス病の原因
メンケス病の原因はX染色体上に存在するATP7A遺伝子の変異です。ATP7A遺伝子は腸内で銅を輸送する役割を担っていますが、変異が生じることで腸からの銅の吸収がさまたげられ、腸粘膜に銅が蓄積します。
結果として体内の銅が欠乏状態になり、中枢神経系や結合組織の発達に必要な酵素の機能が低下して、メンケス病の症状があらわれます。
