監修医師：
柿崎 寛子（医師）
三重大学医学部卒業 / 現在はVISTA medical center shenzhen 勤務 / 専門は眼科
網膜色素変性の概要
網膜色素変性は、網膜に異常がみられる遺伝性の疾患で、暗い場所で物が見えにくくなったり（夜盲）、視野が狭くなったりする（視野狭窄）などの症状を引き起こします。日本では、4000〜8000人に1人の割合で発症すると報告されており、2015年から指定難病のひとつに認定されています。
網膜色素変性は一般的に、ゆるやかに症状が進行する進行性の疾患です。数年から数十年かけて進行することが多く、病気の進行にともない視力が低下し、失明に至ることもあります。2019年度全国視覚障害者新規認定者調査によると、網膜色素変性は、緑内障に次いで中高年の失明原因の第2位となっています。
網膜は光を感じる部分で、大きく分けて「錐体（すいたい）細胞」、「杆体（かんたい）細胞」の2種類の視細胞が存在しています。錐体細胞は視力や色覚に関する働きを担っており、網膜の中心部である黄斑（おうはん）とよばれる部分に集中して存在しています。
杆体細胞は黄斑以外に多く分布しており、わずかな光を感知することが出来るので、暗い場所での物の見え方や視野の広さなどに関係する働きを担っています。網膜色素変性では杆体細胞から障害されることが多く、やがて病気が進行すると錐体細胞も障害されることが一般的です。
網膜色素変性の治療では、症状の進行を遅らせることを期待して、内服薬やサプリメントによる治療が行われることがあります。しかし、治療効果は証明されておらず、確立した治療法はありません。
そのため、現在も国内外で数多くの研究が行われており、遺伝子治療や視細胞を保護する治療法の開発など、新たな治療法の可能性も探求されています。
網膜色素変性の原因
網膜色素変性の原因は、遺伝子の異常だと考えられています。網膜色素変性の原因遺伝子は、これまでに60種類以上報告されています。しかし、いまだに原因となる遺伝子異常が不明の方がほとんどで、今もなお新たな原因遺伝子の報告が続いています。
網膜色素変性に関連する遺伝子は、物を見るしくみ（視覚サイクル）、光を感じるしくみなどの機能や視細胞の構造・維持に関連するもの、視細胞や視細胞に密着する網膜色素上皮細胞で働くものが多いですが、機能が解明されていないものも少なくありません。
家系内に誰も網膜色素変性を発症していない方（孤発例）も、全体の半数以上にのぼることが報告されています。しかし孤発例のように見えるものの多くも、実際は何らかのかたちで遺伝が関係していると考えられています。
