監修医師：
高藤 円香（医師）
防衛医科大学校卒業 / 現在は自衛隊阪神病院勤務 / 専門は皮膚科
眼皮膚白皮症の概要
眼皮膚白皮症（がんひふはくひしょう）は、生まれつき皮膚、毛髪、眼の色が薄くなる遺伝性疾患で、「アルビノ」とよばれることもあります。日本国内の患者数は約5000人と推定されており、国の指定難病に登録されている、まれな疾患です。
眼皮膚白皮症は、メラニン色素の合成が低下、または消失することで発症します。その結果、全身の皮膚は白く、毛髪は白から茶褐色や銀色に、眼の虹彩の色は青や灰色調になることが特徴です。
また、外見的な特徴だけでなく、視力障害や眼のゆれ（眼振）などの眼に関連する症状がみられることも多くあります。
眼皮膚白皮症は、非症候型と症候型の2つのタイプに分類されます。
非症候型では、メラニン色素の合成が少ないことによる外見的特徴や眼の症状のみがあらわれます。
一方で、症候型は外見的特徴や目の特徴に加えて、出血傾向、免疫不全、神経症状といった合併症をともなうことがあります。
眼皮膚白皮症の原因は、メラニン色素の合成などに関わる遺伝子の変異です。メラニン色素が少ないため、紫外線の影響を受けやすく、皮膚癌を発症するリスクが高くなると考えられます。そのため、幼少期から日常生活で紫外線対策を行うことが重要です。
現在、眼皮膚白皮症の確立された治療法はなく、紫外線対策を中心とした生活指導や、合併症を予防・管理するための対症療法が行われます。とくに症候型では、眼皮膚白皮症にともなう合併症に応じた治療が必要となります。
眼皮膚白皮症の原因
眼皮膚白皮症の原因は、メラニン色素の合成や細胞内輸送に関わる遺伝子の異常です。これらの遺伝子に異常があると、メラニンの合成が低下、あるいは消失し、その結果、皮膚や毛髪、眼の色が薄くなる特徴がみられます。
2023年現在までに、非症候型眼皮膚白皮症では8種類、症候型眼皮膚白皮症では15種類、計23種類の原因遺伝子が報告されており、今後もさらに新たな原因遺伝子がみつかる可能性があります。
