眼皮膚白皮症の前兆や初期症状について
眼皮膚白皮症は、生まれたときから通常よりも皮膚が白く、毛髪は白から茶褐色や銀色、眼（虹彩）の色は青や灰色調という特徴的な外見がみられることが一般的です。
しかし、すべての眼皮膚白皮症でこのような明確な特徴がみられるわけではなく、軽度の眼皮膚白皮症では、皮膚の色などの外見のみで眼皮膚白皮症と認識されにくい場合もあります。
ほかにも、矯正が不可能な視力障害、眼のゆれ（眼振）、光線過敏症などの症状がみられることも多いです。
眼のゆれは、眼皮膚白皮症の8割以上で認められ、生後6〜8週からあらわれることが一般的です。成長とともに目の揺れの振れ幅は減少するとされています。
また、光にさらされるとまぶしさや不快感を感じる症状（羞明）がみられ、日常生活に支障をきたすこともあります。
症候型の眼皮膚白皮症は、原因となる遺伝子によってさらに細かく分類され、それぞれのタイプで症状や合併症が異なります。一部のタイプでは、出血が止まりにくい、免疫機能の低下、神経症状（運動神経発達障害、精神発達障害など）、貧血といった合併症をともなう場合があります。
また、40歳以降に予後の悪い疾患（間質性肺炎、肉芽種性大腸炎など）を高い確率で合併するタイプもあり、早期診断によって予防対策を講じることが重要です。
眼皮膚白皮症の検査・診断
皮膚や毛髪、眼などの外見的特徴から眼皮膚白皮症が疑われる場合、眼底検査や視力検査を行います。
眼底検査では、眼底の色素や網膜の中心部（黄斑）に異常があるかどうかを調べます。軽症の眼皮膚白皮症では、皮膚や毛髪、眼などの色だけでは診断が難しい場合もあるため、眼底検査が重要な診断材料となります。遺伝子検査が行われる場合もあり、眼皮膚白皮症の原因遺伝子に変異が認められれば、眼皮膚白皮症の診断が確定します。
また、出血傾向の症状を合併する眼皮膚白皮症の場合は、血液検査で血小板の機能を確認する検査が行われます。
