眼皮膚白皮症の治療
眼皮膚白皮症の根本的な治療法はなく、症状の悪化を予防したり遅らせたりするような、症状管理を目的とした生活指導が行われます。
人の皮膚は、本来、紫外線から身を守る仕組みが備わっており、その代表的なものがメラニン色素です。メラニンは紫外線や可視光線、赤外線を吸収して、DNAが損傷するのを防ぐ役割を果たしています。しかし、眼皮膚白皮症ではメラニン色素の合成が低下しているか、ほとんどつくられていないため、紫外線の影響を受けやすく、皮膚がんを発症するリスクが高まります。そのため、幼少期から日常生活で紫外線対策を徹底することが重要です。
紫外線対策として、日焼け止めやサングラスの使用、帽子や長袖の衣服の着用、日差しの強い時間帯を避けるなどの生活指導が行われます。また、早期に皮膚の異常を発見できるよう、皮膚科での定期的な診察を受診することが必要です。
視覚障害に対しては、早い段階から、矯正めがねやサングラスの使用を指導し、屈折異常の矯正や弱視訓練などが行われます。
合併症をともなう症候型の眼皮膚白皮症の場合は、それぞれの合併症の症状に対する対症療法が行われます。
眼皮膚白皮症になりやすい人・予防の方法
眼皮膚白皮症は遺伝性疾患であり、発症を予防する方法は現在のところ存在しません。
眼皮膚白皮症の原因遺伝子の異常がある人を家系にもつ場合は、眼皮膚白皮症を発症するリスクが高まる可能性があります。両親がともに同じタイプの眼皮膚白皮症である場合、眼皮膚白皮症の子どもが生まれる確率はほぼ100％です。一方で、父親か母親のどちらかのみが眼皮膚白皮症である場合は、眼皮膚白皮症の子どもが生まれる確立は100〜200分の1とされています。
関連する病気
全身性白皮症
眼白皮症
ヘルマンスキー・パドラック症候群
チェディアック・東症候群
グリセリ症候群
光線過敏症日光角化症皮膚がん悪性黒色腫参考文献
公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター 眼皮膚白皮症（指定難病１６４）
公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター 眼皮膚白皮症 概要・診断基準等
日皮会誌：124（10）,1897-1911,2014（平成 26） 日本皮膚科学会ガイドライン 眼皮膚白皮症診療ガイドライン
日本小児皮膚科学会小児慢性疾病対策委員会 眼皮膚白皮症（ヘルマンスキー・パドラック症候群を含む）
環境省 紫外線環境保健マニュアル2020
小児慢性特定疾病情報センター 眼皮膚白皮症（先天性白皮症）
