監修医師：
山田 克彦（佐世保中央病院）
大分医科大学（現・大分大学）医学部卒業。現在は「佐世保中央病院」勤務。専門は小児科一般、小児循環器、小児肥満、小児内分泌、動機づけ面接。日本小児科学会専門医・指導医、日本循環器学会専門医。
1p36欠失症候群の概要
1p36欠失症候群は1番染色体の短腕（2つにわかれた染色体の短い部分）の末端である「1p36」という領域の欠失が生じることで発症する先天性の染色体異常です。
主な特徴として、精神発達遅滞や成長障害、てんかん発作、特徴的な顔立ちが挙げられます。国内では2万5千人〜4万人に1人の頻度で発症し、男女比は3：7で女児に多く見られると報告されています。（出典：難病情報センター「1p36欠失症候群（指定難病197）」）
新生児期から筋緊張の低下や哺乳不良などの症状が現れ、ほとんどの患者で精神運動発達遅滞が観察されます。精神運動発達遅滞の重症度は染色体欠失の範囲によって異なり、全患者の約80％で中等度から重度の遅滞がある一方で、一部の軽症例では、早期診断と適切な介入によって、日常生活動作や会話が可能になることもあります。
1p36欠失症候群ではてんかん発作や先天性心疾患、肥満、口腔外科疾患、甲状腺機能低下症などの合併症が生じることもあります。
診断は臨床所見と遺伝子学的検査によっておこなわれ、特徴的な顔貌（まっすぐな眉毛や顔面中部後退など）や筋緊張の低下、短い手指や足などが重要な手がかりとなります。
現在のところ、1p36欠失症候群に対する根本的な治療法は確立されておらず、症状に対する対症療法が中心になります。
早期診断と個別のリハビリテーションにより、運動発達や認知機能、コミュニケーション、社会的スキルの改善を図ることが重要です。
てんかん発作や先天性心疾患に対する治療薬の使用など、さまざまな症状に応じた管理もおこなわれます。
1p36欠失症候群の原因
1p36欠失症候群は、1番染色体の1p36領域の欠失によって引き起こされます。1p36領域の欠如は主に2つの経路で発生します。
一つは生殖細胞の形成時や胎児の発育初期に突然変異として孤発的に起こる場合で、大半の症例の原因になっています。
もう一つは、親のどちらかが均衡転座（無症状のまま染色体の一部が入れ替わること）を持っている場合で、子どもへの遺伝の際に不均衡な形で伝わることで発症します。
しかし、1p36欠失症候群に関連する具体的な遺伝子や発症メカニズムの詳細はまだ解明されておらず、さらなる研究が必要とされています。
